中國聾病防治現狀
...資源,發現特徵性聾病遺傳方式並闡明其發病機理;通過連鎖分析獲得具有自主知識產權的聾病新基因座的命名、新基因的克隆並申請相關的檢測專利;通過繪製常見耳聾相關基因在中國聾人羣體中的特徵性分佈圖譜指導病因學...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科第五章 免疫細胞膜分子(一):主要組織相容性抗原--第一節 MHC基因結構
...反應者稱爲主要組織相容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織相容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。現已證明,控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學四、醫學遺傳學的研究技術和方法
...則說明該病與遺傳有關。性狀的伴隨出現可以是由於基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由於關聯(association),即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬於連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遞質受體相關候選基因與強迫譜系障礙
...因、5-羥色胺轉運體(5-HTT)基因等與強迫譜系障礙(OCSDs)的連鎖關係。研究者選取一個連續3代發病的強迫譜系障礙家系,共20名,量表採用遺傳研究診斷問卷(DIGS)及遺傳研究家族問卷(FIGS)。採集該家系中12個正常個體,8個受累個體...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組原發性視網膜色素變性
...病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長...
求醫問藥;疾病手冊;眼科科學家繪製出豇豆遺傳譜
...學家帶領的研究小組報告,他們已經繪製出豇豆的高密度連鎖圖譜(Vignaunguiculata)。豇豆是一種蛋白質豐富的豆類作物,在數百萬人的飲食和經濟中發揮了重要作用。由於其頑強的品質,豇豆在維持亞洲和拉丁美洲的乾旱易發...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞兒童哮喘的遺傳學研究進展
...,11q13與特應性有關,在英國和日本羣體研究中確立了此種連鎖關係。以後用11q13區域圖譜證實了此候選基因的存在。IgE受體有一種變異體(亮氨酸181),這種變異體可能增加受體的信號傳遞能力,增加肥大細胞釋放白細胞介素(I...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;呼吸病學第三節 近親婚配
...遞圖解圖6-4二級表兄妹婚配中基因傳遞圖解 (2)X連鎖基因近親系數:由於女性兩條X染色體,有兩個X等位基因,他們可形成純合子,男性是半合子,不形成純合子,對近親婚配無影響。所以計算X連鎖基因近交係數,只計...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎用DNA分型研究中國人HLA-A,-C,-B的部分單倍型
...19種,C基因11種;三座位單倍型共35種;發現HLA-B-C之間的連鎖不平衡遠大於A-C之間;分析判定了3種祖先單倍型;指出遺傳漂變的存在對本人羣單倍型的非隨機性有重要的影響。結論 使用本文的研究方法以及獲得的結果可爲不同...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展
...院刊》上發表論文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關蛋白(...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝