遺傳性先天白內障家系調查
...者的生活、學習,應該及早手術摘除白內障。重點是對該遺傳病的預防,避免近親結婚;及時檢出致病基因攜帶者,進行遺傳諮詢,指導生育;對已經妊娠的胎兒要鑑別其基因型,防止受累嬰兒出生。隨着對該遺傳病進一步的深...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期第六章 羣體遺傳學--第一節 羣體中的遺傳平衡
...型頻率的維持和變化的科學。醫學研究羣體遺傳是要探討遺傳病的發病頻率.遺傳方式及其基因頻率和變化的規律,從而瞭解遺傳病在羣體中的發生和散佈的規律,爲預防、監測和治療遺傳病提供重要的信息和措施。因此有人又...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷
第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷 從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面,已取得很大成績,這對產前診斷,早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸甲型血友病併發右大腿巨大血腫1例誤診分析
...血友病 右大腿巨大血腫 甲型血友病是一種常見的Ⅹ連鎖隱性遺傳性疾病,是由於先天性凝血因子Ⅷ缺乏所致的出血性疾病。約佔先天性出血性疾病的85%,臨牀上具有輕微外傷後出血不止的傾向[1]。關節出血是本病的特徵...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第9期口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現(pdf)口腔遺傳病常爲單基因疾病、多基因病,根據其臨牀表現可分爲:牙齒、牙齦及牙周組織、牙齒和皮膚或骨組織、黏膜及其他組織的遺傳病。1牙齒的遺傳性疾病1.1釉質結構異常(Enamelstr...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期粘多糖病致繼發性擴張型心肌病、心功能不全1例報告
...萬分之一。根據酶的缺陷可將本病分爲七型,除Ⅱ型爲性連鎖遺傳,其餘均爲常染色體隱性遺傳,故常無家族史。臨牀上以Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型相對多見。粘多糖廣泛沉積於各種結締組織內,導致皮膚、關節、骨骼、角膜、神經等產生...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7A期Science:基因治療又攻下一城
...遺傳性肌肉疾病。這種疾病存在兩種主要的遺傳方式:X-連鎖型和常染色體顯性型。據報道很少一部分爲常染色體隱性遺傳型。這兩種疾病的特點都是肌肉無力,以及神經肌肉接頭結構或大小出現異常。日本長崎大學的SumimasaArimu...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...明確初步診斷是明智的。據估計耳聾發病率約爲0.1%,與遺傳病因素有關的病因達127種以上,有高度的遺傳異質性。先天性耳聾屬常染色體隱性遺傳者佔75%左右,常染色體顯性遺傳者佔3%,其他原因不明者中相當一部分爲多基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎家族性外胚層發育不良的家系分析
...熱和中暑,喜陰涼。 本家系患病者皆爲男性,符合X連鎖隱性遺傳系譜特點。女性攜帶者與正常男性婚配,兒子中50%發病,女兒中50%爲攜帶者;男性患者與正常女性婚配,兒子全部正常,女兒全部爲攜帶者。當攜帶者的可能...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期淚道阻塞340個家系遺傳方式的調
...傳性疾病,其遺傳方式:1、常染色體顯性;2、常染色體隱性;3、散發。[關鍵詞]淚道阻塞;遺傳;調查Studyonthegeneticswayof340parenagerelatedstenosisofthelacrimalpassae`disease.zhaoqi-shunandzhangLifromtheChinaPeopleairlineShenyangHospital.Tel:024---88852486.[Abs...
合作平臺;醫學論文;外科論文;眼科學