日美研究:阻止致病基因變異控制肌萎縮病情
...還沒有什麼特別有效的方法來治療肌萎縮病。而杜氏肌肉營養不良症是肌萎縮症狀中最常見的一種,病理爲受基因變異影響,可以保持肌肉細胞形狀的蛋白質的合成過程不得不停止,從而導致肌肉力量的下降和肌肉的萎縮。此次...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組小梁纖維肌病臨牀病理研究
...,進展緩慢,預後良好。其中2例臨牀診斷爲面肩肱型肌營養不良,1例免疫組化染色證實爲肢帶型肌營養不良,餘均未發現明確病因。可見TFM有其獨特的病理改變和臨牀表現,可作爲一種臨牀病理疾病名稱,但是大部分病因不明...
行業資訊;臨牀快報;小兒科含胸腺肽綜合治療白癜風療效及對T淋巴細胞亞羣的影響
...臨牀分型:尋常型87例,其中侷限型43例,散發型25例,肢端型19例,節段型11例,此外處於穩定期89例,進展期9例。所有病例均除外嚴重的肝、腎、心、肺等器官及系統性疾病,自身免疫性疾病、血液病、病毒性疾病及1個月內接...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第5期神經肌肉病患者肌肉中utrophin和dystrophin蛋白表達的相關性
...的表達;而包括DMD患者dystrophin蛋白中度減少、非DMD的肌營養不良在內的其他神經肌肉病患者肌肉的dystrophin蛋白正常表達時,其utrophin未出現表達。神經肌肉病,包括:周圍神經病、重症肌無力、肌病和多系統萎縮等。患者往往...
行業資訊;臨牀快報;神經科核糖核酸酶Dicer的新靶標
...一組重複擴充(tripletrepeatexpansion)疾病,如1型肌強直性營養不良(myotonicdystrophytype1)、亨廷頓氏症和1型脊髓小腦型共濟失調有關的突變基因形成的轉錄本,受Dicer控制。Dicer誘導的myotonicdystrophy細胞中突變轉錄本下調,與含有...
藥品天地;專業藥學;藥學研究誇張型疲勞反應的原因
很多神經肌肉狀況,如假性肥大型肌營養不良,涉及一種誇張的、由鍛鍊誘導的疲勞反應。小鼠實驗發現了這種疲勞的一個潛在原因:當“神經一氧化氮合酶”(nNOS)在肌膜上其正常位置處缺失時,爲肌肉提供血液的血管便不...
行業資訊;臨牀快報;神經科假性肥大
...肌鄰近部位,可因病因不同而分而分佈有異。如進行性肌營養不良症好發於三角肌與腓腸肌。鑑別診斷(一)肌營養不良假肥大型(pseudohypertrophicmusculardystrophy) 屬X一連鎖隱性遺傳,根據發病年齡和病情發展規律可分爲下列兩...
求醫問藥;疾病大全;其他第四節 神經、精神疾病生化診斷
...多發性硬化。 ⒊CPK(CK)同工酶增高見於早期假肥大型肌營養不良症、腦腫瘤、癲癇、腦膜炎、腦損傷及腦血管性疾病等。 ⒋酸性磷酸酶增高可見於腦萎縮、腦腫瘤、腦膜炎及多發性硬化等。 ⒌核糖核酸酶(RNase)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第二節 不自主運動
...爲特點,可發生於上肢、下肢、面部和頭顱。通常以上肥遠端和麪部最明顯。患者的手指常出現不規則的“蠕動樣”徐動性運動,掌指關節過度伸展,諸指扭轉,可呈“佛手”樣的特殊姿勢。參與徐動性動作的肌肉張力增高。下...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學中國人抗肌營養不良蛋白基因缺失的分佈特點
【摘要】 目的 瞭解國內Duchenne/Becker型肌營養不良症(DMD/BMD)患者基因缺失的分佈特點。方法 用12對引物以多重PCR檢測與56例DMD/BMD患者,分析缺失型患者抗肌營養不良蛋白(dystrophin)基因缺失的斷裂點分佈,並結合國內文獻報道...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學