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還原型谷胱甘肽治療脂肪肝的臨牀療效觀察
...所需的磷脂和蛋白質缺乏、營養不良、外來毒物和藥物、先天性遺傳、代謝性因素有關［2］，最可能的主要原因還是肝細胞脂肪酸氧化功能減低常涉及線粒體功能障礙［3］。B超檢查由於該檢查無創傷，仍然是診斷脂肪肝的首選...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2005年第5卷第16期 -
17營養性貧血--17．1缺鐵性貧血
...，自身溶血增加，紅細胞變形性差，因此易被脾臟破壞。谷胱甘肽過氧化物酶活性力明顯低下，因此細胞膜易受氧化物損害而變硬。珠蛋白，尤其α-鏈合成降低。IDA時紅細胞內葉酸鹽含量顯著升高，服鐵後下降到正常，IDA時可能...
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蛋白喪失胃腸綜合徵
...而引起腸道蛋白的丟失，小腸淋巴管擴張症，可能是一種先天性缺陷，擴張的淋巴管破裂後，可使血漿蛋白質和淋巴細胞從腸道丟失。三、毛細血管通透性增加的疾病：如伴有毛細血管擴張的結腸息肉病、過敏性胃腸病、胃腸道...
求醫問藥；疾病手冊；胃腸外科 -
基因移植全球首例：老鼠病毒救“泡泡兒”
...。這是因爲患兒體內缺乏腺苷脫氨酶，導致T淋巴細胞因代謝產物的累積而死亡，從而引發嚴重的複合免疫缺陷症（SCID）。作者：
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
第五節 產前診斷
...無裂症積水性無腦畸形腦積水脊髓膜膨出小頭畸形4．胸先天性心臟病肺腺囊腫樣畸形膈疝胸膜積液小胸腔5．腹十二指腸閉鎖食管閉鎖腹裂畸形臍膨出6．腎多囊腎腎發育不全腎盂積水7．骨骼異常無指（趾）畸形缺指（趾）多指...
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誰來繼續助力罕見病？
...病包括戈謝病、龐貝病、黏多糖症、結節硬化症等衆多的先天性疾病和遺傳代謝病。多數罕見病是慢性嚴重性疾病，通常會危及生命。約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，目前國際上已發現6000多種罕見病，大約佔人類疾病種類...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
粘多糖沉積病
概述因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙，將導致產生各種類型的粘多糖沉積症（mucopo-lysaccharidoses）。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積症的代謝基礎相似，但遺傳類型和臨牀表現各...
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經典型先天性腎上腺增生女性患者存在不同程度性功能生殖功能障礙
2007年04月23日中國醫學論壇報8法國Gastaud報告,女性先天性腎上腺增生(CAH)患者存在性功能障礙,承受很大的生育壓力。[JClinEndocrinolMetab2007,92(4):1391]女性CAH患者均有不同程度的外生殖器男性化,並伴有雄激素增多症表現如肌肉肥大、...
行業資訊；臨牀快報；內分泌代謝 -
哪些紅細胞酶缺乏可引起貧血？
...酶：葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)、六磷酸葡糖酸脫氫酶(6PGD)、谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)、谷胱甘肽還原酶(GSH-R)、γ-谷酰半胱氨酸合成酶(γ-GC-Syn)、谷胱甘肽合成酶(GSHSyn)、腺苷酸激酶(AK)； ③非糖酵解的酶：嘧啶5‘核苷酸酶(P5‘...
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葡萄糖在紅細胞內的酵解是通過哪兩種途徑進行的？
...代謝的葡萄糖也增多。 NADPH最重要的功能是使氧化型谷胱甘肽(GSSG)還原成還原型谷胱甘肽(GSH)。在正常情況下99.8％爲GSH，僅0.2％爲GSSG。 HMP旁路或GSH代謝如有缺陷時，紅細胞抵禦氧化劑的能力就減弱，使紅細胞的蛋白易被...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；貧血防治333問