第五節 產前診斷
...況下,可代替基因分析。例如,α地貧可直接測定HbBarts;血友病可直接測定凝血因子Ⅷ.圖10-2 絨毛吸取術示藉助超掃描器用能屈的套管或腰椎穿刺針吸取絨毛 7.孕婦外周血分離胎兒細胞這是一項非創傷性產前診斷技術,並...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎小兒消化性潰瘍
...壞血病、食管裂孔疝等。兒童時期的哎血,可見於紫癜、血友病、重度貧血、肝硬變(胃及食管靜脈曲張)、慢性充血性脾大、脾靜脈血栓形成等。有時吞嚥異物致胃部受傷而出血,或因鼻咽出血被吞嚥後再從胃部嘔出。2.血便...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第五節 出血性疾病
...因子異常所致出血性疾病 (一)遺傳性凝血因子異常血友病,血管性假血友病,其他凝血因子(X11、X、V11、V、Ⅱ、X111)缺乏,低(無)纖維蛋白原血癥,凝血因子結構異常。 (二)獲得性凝血因子減少 見於肝病、維...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;血液病學出血性疾病
...血因子異常所致出血性疾病(一)遺傳性凝血因子異常 血友病,血管性假血友病,其他凝血因子(X11、X、V11、V、Ⅱ、X111)缺乏,低(無)纖維蛋白原血癥,凝血因子結構異常。(二)獲得性凝血因子減少 見於肝病、維生素...
求醫問藥;疾病大全;其他第十四節 出血傾向
...擴張症、老年性紫癜、遺傳性毛細血管脆弱症(血管假性血友病)等。 (二)血小板異常 血小板在血液中呈圓盤狀,表面光滑,當和異物表面相接觸或處於非生理情況下,則變爲球形、膨脹,同時突出僞足而粘附於血管破...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;物理診斷學研究發現治療苯丙酮尿症的基因新療法
...效果。除了針對PKU,這種技術還能用於治療由於肝臟酶如血友病和鳥氨酸循環酶缺失而引起的其它遺傳疾病,或血液等膽固醇缺失症。相關基因需要依靠載體隨機插入到細胞基因組中。研究人員通過利用該技術發現了一個特殊序...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組手術根治甲型血友病患者肛瘻1例
【關鍵詞】甲型血友病;肛瘻;凝血因子Ⅷ1病歷摘要患者,男,40歲,因肛旁反覆流膿血4個月餘,於2007年10月10日入院。患者4個月前(2007年5月6日)在我院因“肛周膿腫收住院,術前檢查發現激活的部分凝血活酶形成時間(activ...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2008年第5卷第2期獲得性血小板功能障礙
...障礙或嚴重血凝障礙(例如給予了治療劑量肝素或是嚴重血友病)的病人,卻能使其出血時間顯著延長。在外科體外循環期間,當血液流經泵氧合器時可導致血小板功能障礙,出血時間延長。因此不管病人血小板計數如何,心臟手...
求醫問藥;疾病大全;其他嚴重血友病患兒預防或分段治療關節疾病的比較
...Johnson教授在最新一期新英格蘭醫學雜誌上撰文稱,嚴重血友病患兒採取預防性地使用重組體第Ⅷ因子能有效阻止關節疾病的發生。血友病是一種遺傳性出血性疾病。根據缺乏因子的不同分爲三種類型:血友病甲(缺乏凝血因子...
行業資訊;臨牀快報;小兒科第二節 遺傳病的預防
...能準確檢測的遺傳病,例如慢性進行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最後,對一些遲發外顯攜帶者還可作症狀前診斷,因而有可能採取早期預防性措施,如成人多囊腎病等(參閱第十三章)。目前,用基因分析檢...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎