空蝶鞍綜合徵
...音:kōngdiéānzōnghézhēng英文:emptysellasyndrome概述:空鞍綜合徵(emptysellasyndrome)是指蛛網膜下腔疝入垂體窩內,使垂體受壓變形及蝶鞍擴大引起的1組綜合徵。空鞍綜合徵一詞最早於1949年由Sheehan和Summers曾用於描述產後垂體壞死...
內分泌科;下丘腦疾病;疾病鞍膈缺損
拼音:āngéquēsǔn英文:emptysellasyndrome概述:空鞍綜合徵(emptysellasyndrome)是指蛛網膜下腔疝入垂體窩內,使垂體受壓變形及蝶鞍擴大引起的1組綜合徵。空鞍綜合徵一詞最早於1949年由Sheehan和Summers曾用於描述產後垂體壞死。以往...
內分泌科;下丘腦疾病空泡蝶鞍綜合徵
...:kōngpàodiéānzōnghézhēng英文:emptysellasyndrome概述:空鞍綜合徵(emptysellasyndrome)是指蛛網膜下腔疝入垂體窩內,使垂體受壓變形及蝶鞍擴大引起的1組綜合徵。空鞍綜合徵一詞最早於1949年由Sheehan和Summers曾用於描述產後垂體壞...
內分泌科;下丘腦疾病;疾病脆性X染色體綜合徵
...性親屬中發現了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。後來,Sortherland證明細絲位位於X染色體長臂2區7帶(Xq27)。它在低葉酸培養條件下表達,並提出了脆性部位(franilesite)的概念。現今人們把在Xq27處有脆性部位的X...
疾病鞍內蛛網膜囊腫或憩室
...hūwǎngmónángzhǒnghuòqìshì英文:emptysellasyndrome概述:空鞍綜合徵(emptysellasyndrome)是指蛛網膜下腔疝入垂體窩內,使垂體受壓變形及蝶鞍擴大引起的1組綜合徵。空鞍綜合徵一詞最早於1949年由Sheehan和Summers曾用於描述產後垂體壞...
內分泌科;下丘腦疾病粘多糖病
...Wilson病)及半乳糖血症等。1、粘多糖貯積症I型又稱Hurler綜合徵。溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。2、粘多糖貯積症II型又稱Hunter綜合徵。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。疾病描述:粘多糖病(MPS)是由於溶酶體中某些酶的缺乏使不同的...
疾病;兒科特發性癲癇綜合徵
...癇。家系研究表明,良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。新生兒出生後2~3天發病,約6個月時停止發作,爲局竈性或全身性肌陣攣發作,可伴呼吸暫停,多預後良好,不遺留後遺症,無精神發育遲滯。良性家族性嬰...
疾病;神經內科短指-球狀晶體異位綜合徵
...,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產...
疾病;兒科青春發育延遲及性幼稚
...常爲多見,常表現爲性幼稚。例如Turner綜合徵,是一種X染色體數目或結構異常的先天性疾病。其典型的核型爲45,X或其他變異形式。患兒卵巢不發育,呈條索狀。因性激素缺乏而性徵不發育,呈性幼稚狀態。除此以外,還常有...
疾病;婦產科神經棘紅細胞增多症
...Levine等首次描述此病,根據遺傳方式、Kell血型,分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳...
疾病;神經內科