東南亞人羣中存在抗瘧疾基因變異
...了一項爲期8年的遺傳學研究,並揭露了在人類中的G6PD酶缺乏與可感染一個人的致命的虐原蟲數量之間存在着一種直接的聯繫。有關的數據顯示,一種引起在Karen人中的該酶的缺乏的特定突變同時也降低了這些人血流中的Plasmodiumv...
行業資訊;臨牀快報;流行病與傳染病尹燁帶你看:罕見病的過去、現在與未來
...在倫敦開了第一家遺傳諮詢診所。1952年,首例遺傳性酶缺乏症——G6PD被發現。患者因缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶,紅細胞易破壞形成急性溶血性貧血,又稱“蠶豆病”。1953年,針對苯丙酮尿症(PKU)提出飲食療法,補給缺失的苯...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞如何掌握輸血量和輸血速度?
...宜,輸血速度須緩慢,同時必須密切觀察。 患葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏而發生的新生兒黃疸和同種免疫Rh溶血病時,如果黃疸嚴重,血清膽紅素不斷增高,常需採用換血輸血法。患Rh溶血病的嬰兒雖然是Rh(+)的,輸入的...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問如何治療新生兒黃疸?
...超過20mg/dl(342μmol/L),需採用換血輸血。供血者須先作G6PD缺乏的過篩試驗,必須沒有G6PD缺乏方可供血,以免輸血後加重和黃疸。避免親屬供血。黃疸不嚴重者不需輸血。 ②光療:患兒暴露于波長440nm的光線下能使血清膽紅素...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問二、醫學遺傳學的發展史
...當時已對血紅蛋白病和紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症開展了實驗性研究,標誌着我國生化遺傳學的萌芽。此後相當長一段時間,我國醫學遺傳學停滯不前。直到1979年底我國召開了第一次人類和醫學遺傳學論文報告會...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎無償獻血者血紅蛋白測定結果分析
...的高發區,廣東籍的獻血者輕型β地貧發生率爲8.6%,G6PD缺乏合併β地貧的發生率爲1.0%[6]。本身患有G6PD缺乏和珠蛋白生成障礙疾患的紅細胞是一種病理性紅細胞,脆性較大,在輸血時易造成急性溶血,作爲正常的供血源是不合...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第19期第二節 貧血
...如丙酮酸激酶),②紅細胞磷酸已糖旁路中酶的缺乏(如葡萄糖6磷酸脫氫酶)。 二、紅細胞外在缺陷所致的溶血性貧血 外部的缺陷,通常是獲得性的,紅細胞可受到化學的、機械的或物理因素、生物及免疫學因素的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;血液病學新生兒病理性黃疸407例分析
...法對407例新生兒病理性黃疸病因進行分類統計。結果本院G6PD缺陷症佔第三位。結論新生兒病理性黃疸的病因爲感染,次之爲母乳性因素,G6PD缺陷症佔第三位。【關鍵詞】新生兒;病理性黃疸;G6PD缺陷症 黃疸系新生兒期常見病,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第3期第二節 機體方面的因素
...響等都應引起用藥注意,予以充分考慮。例如新生兒肝臟葡萄糖醛酸結合能力尚未發育,應用氯黴素或嗎啡將分別導致灰嬰綜合徵及呼吸抑制。新生兒腎功能只有成人的20%,慶大黴素的血漿半衰期長達18h,爲成人(2h)的9倍。中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;藥理學中國科大研究發現腫瘤發生新機制腫瘤治療新突破
...緬和楊小魯課題組經過多年合作研究發現,p73是通過一條葡萄糖代謝旁路,即磷酸戊糖途徑,在腫瘤的發生發展中發揮了重要作用。他們通過實驗證明,高量表達的p73使葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)這一關鍵酶的活性大大增強,...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關