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Job綜合徵
...性肉芽腫病變異型；姚皮炎綜合徵分類一：皮膚科與皮膚相關的免疫缺陷病原發性吞噬細胞缺陷病ICD號：D82.4分類二：血液科白細胞疾病ICD號：D77*流行病學：文獻報道近50例，目前暫無其它相關資料。病因：高免疫球蛋白E綜合徵...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
高IgE綜合徵
...性肉芽腫病變異型；姚皮炎綜合徵分類一：皮膚科與皮膚相關的免疫缺陷病原發性吞噬細胞缺陷病ICD號：D82.4分類二：血液科白細胞疾病ICD號：D77*流行病學：文獻報道近50例，目前暫無其它相關資料。病因：高免疫球蛋白E綜合徵...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
姚皮炎綜合徵
...性肉芽腫病變異型；姚皮炎綜合徵分類一：皮膚科與皮膚相關的免疫缺陷病原發性吞噬細胞缺陷病ICD號：D82.4分類二：血液科白細胞疾病ICD號：D77*流行病學：文獻報道近50例，目前暫無其它相關資料。病因：高免疫球蛋白E綜合徵...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...防：參照遺傳性疾病的預防措施,做好遺傳學諮詢工作。相關藥品：膠原、氧、降鈣素相關檢查：甘氨酸、脯氨酸、尿羥脯氨酸、羥脯氨酸、維生素D、降鈣素、生長激素
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
迪格奧爾格綜合症
...；第三、四咽囊綜合徵；喬治綜合徵分類：皮膚科與皮膚相關的免疫缺陷病原發性細胞免疫缺陷病ICD號：D82.1流行病學：原發性T細胞免疫缺陷所致綜合徵佔PID的5%～20%，本病多爲散發，但可呈常染色體顯性遺傳，多見於新生兒。...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
Schwartz-Jampel氏綜合徵
...）是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病，特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直，早期出現面部表情肌無力是重要表現，有“斧頭狀面容”和“鵝頸”，肌強直影響平滑肌、內分泌和神經系統...
疾病 -
愛德華茲綜合徵
...次於唐氏綜合徵的第2種常見染色體叄體綜合徵。在新生嬰兒中的發生率爲1∶80000～1∶3500，父母親年齡增高對發生率增加有一定影響，52%超過35歲。女孩比男孩發生率高，約爲3∶1～4∶1。特別提示在患者父母再次生育的遺傳諮詢...
疾病；兒科 -
Lennox氏綜合徵
...始發現異常。（三）本病應注意與其它類型的癲癇鑑別1.嬰兒痙攣症（infantilespasm）:皆在出生後1年內發病。多爲症狀性，發病前已呈現發育遲緩和神經症狀，特發性者病前無異常，表現爲短促的強直性痙攣，以屈肌較顯著。腦電...
疾病 -
新生兒呼吸窘迫綜合徵
...mbranedisease）.治療措施：一.護理應按早產兒加強護理。置嬰兒於適中溫度的保暖箱內或輻射式紅外線保暖牀上，用監護儀監測體溫、呼吸、心率、經皮測TcO2和TcCO2。還需監測平均氣道壓。環境溫度需保持腹部皮膚溫度在36.5℃或...
疾病 -
尖頭並指綜合徵
...育不良。在Apert綜合徵中，頭顱畸形多爲尖頭和短頭，在嬰兒時期前額部明顯的扁平和後傾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增寬症，且眼眶水平軸線的外側向下傾斜。高拱齶蓋，可有齶裂，牙列擁擠和開、反畸形。Apert綜合徵最...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵