中國不同地區和種族重度感音神經性聾羣體熱點突變分佈和頻率
...)和98例來自新疆的維吾爾族健康個體也進行了GJB2235delc突變的分析。1.2突變分析應用前向引物(5‘-TTGGTGTTTGCTCAGGAAGA-3’)和反向引物(5’-GGCCTACAGGGGTTTCAAAT-3’)擴增含有GJB2235位點的片段,然後用多聚酶鏈擴增-限制...
行業資訊;臨牀快報;神經科視網膜母細胞瘤病人體細胞中RB1基因突變的檢測
...要】目的檢測視網膜母細胞瘤(RB)病人體細胞中RB1基因突變,探討RB1基因突變的分子生物學機制。方法應用PCR-SSCP技術篩查RB病人白細胞基因組DNA,測序分析確定突變。結果在12例RB病人中,確定3例RB1基因生殖細胞性突變。他們...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年2月第2期;論著我們該製造基因“超人”嗎?
“基因突變”造就“娃娃超人” 德國首都柏林有個四歲半小男孩,其肌肉異常發達結實,胳臂與雙腿的粗細幾乎是同齡兒童的2倍,脂肪含量卻只有一半。而且這位“娃娃超人”既中看也中用,力氣之大絕對讓人讚歎。他雙...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組線粒體DNA3316G→A基因突變與糖尿病的關係
...粒體DNA(mtDNA)NADH脫氫酶亞單位1基因(ND-1)3316G→A基因突變情況及臨牀特點。方法提取100例DM患者和50例空腹和餐後2h血糖正常、無DM家族史對照者外周血DNA,用聚合酶鏈反應擴增mtDNA3307-3610基因片段直接測序。並對DM患者分別進...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第2期;論著分子生物學方法檢測結核桿菌對利福平耐藥性研究進展
...因是利福平耐藥相關基因,耐藥株通常發生特定位點基因突變,因此可以通過鑑定突變有無而評估其利福平耐藥性,本文對這方面研究做一簡要綜述。 結核病至今仍是世界上一個嚴重的公共衛生問題,估計目前全世界每年有...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;呼吸病學千人基因組計劃的最新研究成果
...丹曾提出,男性生殖細胞系可能比女性生殖細胞系更容易突變。而千人基因組計劃的成員利用新興技術,首次直接比較了男性和女性的生殖細胞系突變率,認爲生殖細胞系的denovo突變率要比之前意識到的變化更大。該項研究成果...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)基因的突變譜.
...亡的重要原因。最近,已確定染色體6p21.1-p12上的PKHD1基因突變是ARPKD的分子病因。最長的連續性開放讀框區(ORF)由67個外顯子轉錄編碼,預計產生一個4074個氨基酸的蛋白polyductin。對該蛋白的功能至今尚未闡明。到目前爲至,共...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關分子生物學方法檢測結核桿菌對利福平耐藥性研究進展
...因是利福平耐藥相關基因,耐藥株通常發生特定位點基因突變,因此可以通過鑑定突變有無而評估其利福平耐藥性,本文對這方面研究做一簡要綜述。【關鍵詞】分子生物學;結核桿菌;利福平;耐藥性結核病至今仍是世界上一...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第10期密碼子“同義突變”理論顛覆
...其同事在上週《Scicnce》一篇文章報道認爲,這種“沉默突變”(silentmutations)在特定的環境下,會影響最終翻譯出的蛋白的功能。沉默突變(silentmutation)是指基因中鹼基對發生替換,改變了mRNA的密碼子,結果蛋白質中相應位...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組PCR在突變基因檢測時的應用
分子生物學在醫學領域中的應用越來越廣泛,基因突變在腫瘤和遺傳病的發生過程中的作用也日益受到重視,因此檢測與遺傳病及惡性腫瘤發生有關的突變基因(mutantgene)也成爲了分子生物學,醫學遺傳學以及腫瘤學研究中的熱點...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術