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兩大科學突破聚焦基因療法
...疾病曾經出現在電影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一種嚴重的遺傳性疾病，它是因一種叫做ALD的蛋白質的缺乏而引起的。該蛋白質與脂肪酸的降解有關。研究人員從病人的血液中分離幹細胞，並在實驗室中用一種慢病毒載體（HIV載體...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
2015第四屆中國罕見病高峯論壇舉行
...陷研究中心常務副主任馬端教授介紹，目前主要通過對有遺傳性疾病的家族進行防護、胎兒發育過程中的圍產期檢測以及新生兒篩查這三級預防措施，最終達到降低出生缺陷危害的目的。遺憾的是，由於臨牀遺傳學家缺失，在罕...
行業資訊；臨牀快報；待分類信息 -
根治罕見病別忙下結論精準醫學不僅僅指“精和準”，基因修復還是一個困難的事
...陷研究中心常務副主任馬端教授介紹，目前主要通過對有遺傳性疾病的家族進行防護、胎兒發育過程中的圍產期檢測以及新生兒篩查這三級預防措施，最終達到降低出生缺陷危害的目的。遺憾的是，由於臨牀遺傳學家缺失，在罕...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
蠟淚樣骨病1例
蠟淚樣骨病（melorheostosis）爲一罕見的骨質硬化性疾病，多侵犯一側肢體，增生的骨質自上而下沿骨幹一側向下流注，酷似蠟燭表面的燭淚，故名爲蠟淚樣骨病或蠟油樣骨病，又稱肢骨紋狀肥大症。據國內文獻報道自2003年以來共...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2007年第15卷第5期 -
研究發現首個可調節睡眠時間的基因
...：有些人的基因使得他們能夠比其他人少睡覺，攜帶某種罕見突變基因的人，睡眠時間可比常人少幾個小時。通過電子郵件，本報記者第一時間採訪了該論文的第一作者之一、來自我國臺灣的美國加州大學舊金山分校（UCSF）神...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
罕見病研究與精準醫療
...摘要：“人體細胞重編程技術的突破被認爲是開啓了人類遺傳性疾病研究和治療的一把金鑰匙。一方面，經重編程產生的人誘導多能幹細胞（iPSC）可在體外大量擴增並具有分化成爲受疾病累及的各種體細胞類型的能力，可爲疾...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
罕見病患者困境亟待破解
...把六七千種都包含了，而是有重點的。由於罕見病中80%爲遺傳性疾病，至今有有效治療方案的只有1%，目前也就60多種。因此，專家對一些進展性的嚴重危及生命的罕見病依據有藥可治的原則，將療效確切、治療方案無可取代的...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
最大罕見病測序項目發現四種新遺傳病
...展進一步的研究，探尋可能的治療策略。”DDD團隊專注於遺傳性疾病，這些疾病患兒從雙親那裏遺傳了一個基因的損壞副本，父母雙方卻都沒有患這種障礙，因爲他們也攜帶該基因的一個完好的“後備”副本。以前，定義引起這...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
“千人基因組計劃”高精度遺傳變異圖譜
...突變位點。這將有助於全球科研人員更深入地去探索人類遺傳性疾病中表型和基因型之間的聯繫。”華大基因項目負責人郭小森表示，對人類遺傳疾病的研究而言，這是一個里程碑式的成果。該計劃一個主要目標是識別出不同民...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
生命代碼被黑了，如何重啓？罕見病診療寄望基因測序和互聯網+
我國幾乎沒有針對罕見病的醫研基金，沒有專門的管理部門，沒有完備的罕見病藥品准入機制，沒有全國性的醫療保險，甚至連罕見病的定義和名錄都沒有。基因檢測被認爲是治療罕見病的希望，但檢測能力遠遠大於解讀能力。...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞