顱咽管瘤
...低下,性慾減退,兒童期發病表現爲身材矮小,有的出現性早熟症狀。少數病人有發熱、呼吸改變。頭痛多位於額部,約半數以上伴有噁心和嘔吐。有的病人可出現Ⅲ、Ⅵ顱神經功能障礙。X線顱骨平片蝶鞍正常,鞍上多無鈣化...
求醫問藥;疾病手冊;神經外科第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
... 單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。 一、常染色體遺傳 單基因涉及單個即一對等位基因發生突變所致的疾病,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙
...新研究論文,該論文解析了CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力發育障礙(mentalretardation),又稱爲精神發育不全或弱智,是兒童期最常見的神經系統疾病之一。引起智力障礙的原因可以...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內...
求醫問藥;疾病大全;頭部第二十五章 遺傳諮詢
...先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查。 4.細胞染色體核型分析。 根據以上各項檢查進行綜合分析,作出正確診斷。 (二)確定遺傳方式 遺傳病的遺傳方式一般分爲: 1.染色體病:由染色體數目和結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
針對染色體異常與不孕不育症、無精症、智力低下、原發閉經、不良孕產史等疾病的關係,我們對前來就診的888例遺傳諮詢患者進行了常規詢問病史、體檢、抽取外周血進行淋巴細胞培養、製片、G顯帶及染色體核型分析,共檢...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第7期;其他青春發動時相提前與終身健康
【關鍵詞】青春期,早熟;身高;多囊卵巢綜合徵;癌;青少年保健服務 從19世紀末期到20世紀中期,許多國家兒童出現生長加速的長期變化(secularchange),青春發動時相明顯提前,以至於部分國家開始對女童性早熟的診斷...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2008年第28卷第5期阻塞型睡眠呼吸暫停綜合徵與高血壓
睡眠呼吸暫停綜合徵是臨牀上一種常見、嚴重危害人體健康的睡眠呼吸調節障礙性疾患。阻塞型睡眠呼吸暫停綜合徵(OSAHS)於1965年首先被認識,1972年發現阻塞性睡眠呼吸暫停綜合徵的患者併發高血壓的增高現象,1976年Guilleminault...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第1期第十三節 老年病病歷
...料可靠程度。 3.老人由於耳聾、語言困難、健忘和智力障礙,常不能確切地提出主訴和突出主要症狀。採集病史必須耐心、細致、熱忱、體貼。可先詢問患者本人,表達不清之處,隨時請親屬解釋;然後再系統地詢問最知...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病例示範中科院最新Cell文章
...過程中表達於大腦皮質神經元,是綜合徵性和非特異性X染色體連鎖智力障礙(XLMR)的一個候選基因。然而目前對於其在發育過程中的功能卻不是很清楚。在這篇文章中,研究人員證實FGF13在細胞內作爲一種微管穩定蛋白髮揮作用,...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組