動脈粥樣硬化是怎樣形成的?
...不斷沉積和平滑肌細胞的持續增生,並經過一系列複雜的連鎖反應和惡性循環而形成動脈粥樣硬化。因此,預防動脈粥樣硬化必須從多角度、多方位出發。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;冠心病防治356問中國科學家在國際上首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法
...eanalyses,高通量測序同時檢測突變位點、染色體異常以及連鎖分析),可以在早期胚胎階段對各種單基因遺傳疾病和染色體疾病同時進行精確診斷,以避免嚴重遺傳病患兒的出生。作爲植入前胚胎遺傳學診斷的新方法,MARSALA技術...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肝豆狀核變性1例
...狀,獲得與正常人接近的生活質量和壽命。ATM-FLP單體型連鎖分析法有助於檢出症狀前患者。【參考文獻】[1]劉道寬,蔣雨平,江澄川,等.椎體外系疾病[M].上海:上海科學技術出版社,2000:218-230.作者單位:河北省榮軍醫...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第7期痙攣性截癱新致病基因確定
...和臨牀異質性,給該病的預防帶來很大困難。課題組採用連鎖分析方法將一個新的致病基因位點定位於3q24-q26上,並通過候選基因突變分析發現人類SLC33A1基因突變導致常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱;同時課題組利用斑馬魚模型...
行業資訊;臨牀快報;神經科第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...肌膜蛋白病肌膜蛋白病以附着於肌膜(sarcolemma)上的抗肌萎縮蛋白(dystrophin,又稱肌營養不良蛋白)遺傳缺陷爲代表的假肥大型肌營養不良症(又稱Duchenne型肌營養不良症,DMD)和表現較累的良性假肥大型肌營養不良症(又稱Beck...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎7-1數量性狀的特點
...的遺傳 如何來解釋這一結果呢?讓我們假設有兩對不連鎖的基因,紅色(R,red)和深紅(C,crimson)控制產生紅色素,而相應的等位基因r和c不能產生紅色素,以上的雜交組合及F1、F2代的產生是 若R對r,C對c是完全顯性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學嚴重抑鬱症的染色體元兇
...一項研究中,研究者通過全基因組掃描,尋找家族中遺傳連鎖的證據。連鎖研究識別出了一些值得深入檢查的染色體(15號染色體)區域。第二項研究是一個更爲細緻的活,在前項研究的基礎上重點檢查一些染色體可疑區域。Levi...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病發現可導致一種嚴重腎病的基因突變
...作用。該課題組通過對兩個患FSGS的兩個大家族進行遺傳連鎖分析,並把目標鎖定在14號染色體上一個基因INF2上,研究人員在該基因上發現了9個突變位點,隨後研究人員對另外91個家族的INF2基因進行測序,在這93個家族的IFN2基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...詢人類孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)及表型鑑別、突變篩查和連鎖分析驗證方法排除已知致病基因;採用模擬連鎖分析軟件對該家系進行評估。結果該家系患者臨牀表現爲多種形式的癲癎發作、震顫、肌陣攣小腦協調障礙和錐體束徵...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組率先解析林木生長性狀遺傳結構
...分析的基礎上,在全球範圍內率先完成了林木數量性狀“連鎖—連鎖不平衡聯合作圖”研究。相關成果日前在線發表於《新植物學家》雜誌。對生長週期長、遺傳背景複雜、研究基礎薄弱的林木而言,如何利用模式樹種基因組信...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞