脈絡膜視網膜環狀萎縮
...有不同程度的近視眼,且爲進行性。此外尚可合併有其他缺陷,如視網膜色素變性、白點狀視網膜變性、無脈絡膜症、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍、輕度腦電圖異...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性遺傳性代謝缺陷病
...謝途徑不能正常運轉,造成具有不同臨牀表型的各種代謝缺陷病。其病理生理改變大致可以分爲3類:①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏,如過氧化酶體病、溶酶體病等,產生的症狀多爲持續性、進行性的,且與進食等因素...
疾病;內分泌科迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...有不同程度的近視眼,且爲進行性。此外尚可合併有其他缺陷,如視網膜色素變性、白點狀視網膜變性、無脈絡膜症、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍、輕度腦電圖異...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性甲維比
...促進肝脂肪代謝及保肝、解毒等作用。促進體內脂肪代謝轉運、防止脂肪沉積的作用。同時甲硫氨酸腦啡肽與5-羥色胺協同發揮中樞性鎮痛作用。維生素B1在體內與焦磷酸結合成輔羧酶,參與糖代謝中丙酮酸和α-酮戊二酸的氧化...
腎性糖尿
...收不良綜合徵是空腸及腎小管上皮細胞對半乳糖及葡萄糖轉運的先天性缺陷,主要表現爲腸道吸收障礙,初生兒水樣腹瀉,脫水與營養不良,大便中可檢出大量半乳糖,改喂果糖可以治癒。腎臟病變較輕,且只見於同型合子。良...
疾病;腎臟內科CPF
...中NaCl含量增高,反映外分泌腺的功能異常。由於Na和Cl-的轉運異常,胰管和某一其他外分泌腺的管道充滿了黏液,從而導致梗阻。由於支氣管中的黏液增多,可使支氣管阻塞,使某些細菌(如金黃色葡萄球菌、銅綠假單胞菌等)...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病CF
...中NaCl含量增高,反映外分泌腺的功能異常。由於Na和Cl-的轉運異常,胰管和某一其他外分泌腺的管道充滿了黏液,從而導致梗阻。由於支氣管中的黏液增多,可使支氣管阻塞,使某些細菌(如金黃色葡萄球菌、銅綠假單胞菌等)...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病高胱氨酸尿症
...醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先報告,是胱硫醚酶缺陷所致。表現爲精神發育遲滯、行爲異常、骨骼畸形(肢端肥大)、血小板減少及代謝性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚。有的患者可不出現神經系統症狀,智力發育正常。...
疾病;神經內科艾-蕩綜合徵
...A.一種特異性輔酶或維生素的結合部位。B.有活性的輔酶轉運或生物合成過程,導致異常。許多輔酶是全酶正常活性所必需的。所以補充輔酶成分也是誘導酶活性增加的一種有效方法,它可以使全酶在細胞內降解速度減慢,提高...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...A.一種特異性輔酶或維生素的結合部位。B.有活性的輔酶轉運或生物合成過程,導致異常。許多輔酶是全酶正常活性所必需的。所以補充輔酶成分也是誘導酶活性增加的一種有效方法,它可以使全酶在細胞內降解速度減慢,提高...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病