第二十五章 遺傳諮詢
...。 2.常染色體穩性遺傳 常染色體隱性遺傳病常見有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、嬰兒黑蒙性白癡、肝豆狀核變性、糖元累積病、粘多糖增多症Ⅰ型等絕大多數先天性代謝異常疾病。 常染色體隱性遺傳的傳遞方式...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學第二節 突變和選擇
...q/1+qn n=1/qn-1/q(n表示世代) 例如,常染色體遺傳病白化病,其致病基因a在羣體中的頻率爲0.01,在選擇壓力增強時,使該病患者(aa)不能生育,需經過多少世代才能使其基因頻率降低爲0.005呢?q=0.01=1/100,代入公式:n=1qn-1/q=...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎二、在生物醫學研究中的應用
...即Chediak-Higashi綜合徵,爲白髮性遺傳病,與人相似。還有白化病、家族性肥胖,遺傳性貧血、系統性紅斑狼瘡、尿崩症等。 9.傳染性疾病研究:如鉤體病,黴形體病、巴氏桿菌病、沙門氏菌病、淋巴性脈絡膜叢腦膜炎、脊...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學頭痛與性別、年齡結構、季節變化、遺傳、情緒有關嗎?
...系。 在臨牀工作中,往往會碰到病人會問:“頭痛會遺傳嗎?”對這個問題不能籠統的回答能或不能。引起頭痛的病因很複雜,因此確切地說,只能講引起頭痛的疾病中哪些能遺傳,以下這些疾病有一定的遺傳傾向。 (...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;頭痛防治300問結節性硬化病
...心、眼、肺、腎、皮膚等可有各種異常。屬常染色體顯性遺傳。【診斷】一、臨牀表現:㈠皮膚損害,最常見,具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。常於4-5歲開始出現,青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹,按之可退色,...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學年輕人患癌與遺傳有關嗎?
...家族。他通過研究發現,50歲以下的年輕患癌者與其家族遺傳有密切的關係。最新的研究表明,遺傳性癌症佔全部癌症患者的5%~10%。從年齡看,遺傳性癌症每下傳一代,發病年齡會比上一代提前10年左右。誘發癌變的遺傳因子有...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癌症防治300問大鼠在生物學研究中的應用
...垂體腫瘤、鼻炎癌以及多種腫瘤,易研究癌變機理。 遺傳疾病研究 有些大鼠品系具有自發性遺傳疾病,如白內障、尿崩症、肥胖、高血壓、癲癇等,這些疾病具有與人類相似的特徵,可作爲人類這些遺傳性疾病良好的動...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術基因檢測預測3大類疾病
...基因疾病指單個基因缺陷導致的疾病,我們熟悉的色盲、白化病,以及朱莉的BRCA1突變等,都屬於單基因疾病的範疇。單基因疾病往往比較罕見,但由於種類很多,已知的單基因疾病多達7000多種,其總體的人羣影響範圍高達1/100...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞現代生物技術與健康:一個又一個燃放的煙火
...染色體顯性遺傳病(如短指症等)、常染色體隱性遺傳病(如白化病等)、x伴性顯性遺傳病(如抗維生素D缺乏病等)、x伴性隱性遺傳病(如色盲等)、Y伴性遺傳病(如耳廓長毛症等)。2010年5月華大基因啓動了“千種單基因病計劃”,希望...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞在《醫學遺傳學》教學中培養學生樂學情緒
...眼皮;有酒窩與無酒窩;正常足與扁平足;色覺正常與色盲;白化病與皮膚正常等進行遊戲實驗。在課堂上採用不同性狀的組合方式,請具有相應性狀的學生站立,否則坐下。如有耳垂者站立,無耳垂者坐下;其中能捲舌者繼續站立,不能卷...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第6期