無創DNA產前檢測技術引領孕檢新時代
...查近幾年取得了非常快的增長,但篩查率仍然很低,唐氏綜合徵的篩查僅有13%左右。就目前常用的產前篩查和診斷而言,以唐氏綜合症爲例,現常用的篩查多數採用血清學聯合篩查法。這是一種基於人羣的統計方法,根據AFP/hCG...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組老年癡呆症研究獲得兩項突破性發現
...年研究,日前獲得兩項突破性發現,爲治療老年癡呆症和唐氏綜合症患者出現的癡呆症提供了新的可能。 老年癡呆症是困擾老年人的一種常見疾病,在65歲以上人羣中,有10%患有老年癡呆症,在85歲以上人羣中,患病比例高...
行業資訊;臨牀快報;老年醫學深圳率先發聲:無創產前基因檢測應納入醫保,打造首個無“唐娃娃”省份
...種以高通量基因測序技術爲平臺,針對胎兒常見的21三體綜合徵,18三體綜合徵和13三體綜合徵進行產前篩查的技術,目前NIPT檢測技術已經逐步成爲臨牀產前篩查的技術之一。然而,世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞重磅|無創基因檢測寫入我國教科書,爲歷史開篇
...測主要檢測常見的三大染色體疾病:T21染色體異常(唐氏綜合徵),T18染色體異常(愛德華氏綜合徵)和T13染色體異常(帕陶氏綜合徵)。2014年3月份,我國衛計委發佈了《關於開展高通量基因測序技術臨牀應用試點單位申報工...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞產前篩查在臨牀上的應用
...21-三體及開放性神經管缺陷的風險率。結果3242例中唐氏綜合徵陽性208例,佔總篩查數的6.4%,通過抽取羊水或臍血進行產前診斷,陽性爲4例,出生後有先天心臟病的3例;神經管畸形陽性216例,佔總篩查數的6.7%,經B超確診2例。結...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2012年第12卷第4期石德利教授解析人類先天性疾病的致病機理
...andStemCells國際會議上榮獲優秀牆報獎。這篇文章首次報道唐氏綜合症關鍵區第5基因(Dscr5)在斑馬魚胚胎髮育過程中通過非經典Wnt信號通路調節細胞的定向運動。Dscr5是一個重要的蛋白複合體的一個組分,其功能是調節一些細胞...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組美科學家發現先天愚型與早老癡呆的基因聯繫
2006年07月13日新華社9唐氏綜合徵(先天愚型)患者如果能活到中老年,往往會患上阿爾茨海默氏症(早老癡呆)。美國科學家通過動物實驗發現,一個多餘的基因與上述兩種疾病都有關係,會導致某些腦神經細胞死亡。唐氏綜合...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天愚型與早老性癡呆有基因聯繫
本報訊 唐氏綜合徵(先天愚型)患者如果能活到中老年,往往會患上阿爾茨海默病(早老性癡呆)。美國科研人員通過動物實驗發現,一個多餘的基因與上述兩種疾病都有關係,會導致某些腦神經細胞死亡。 唐氏綜合徵是...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組美國科研人員找到恢復記憶力新療法
美國斯坦福大學科研人員近日發現了能提高唐氏綜合徵(先天愚型)患者記憶力的新療法。唐氏綜合徵,是人類最常見的遺傳性疾病之一,能夠造成胎兒的先天缺陷。其主要特徵爲嚴重的先天性智力障礙、特殊的面容、並常伴...
行業資訊;臨牀快報;神經科兒童外周血染色體254例分析
...例,易位型患者應檢查父母染色體核型。21-三體又稱唐氏綜合徵,是一種常見的染色體病,主要表現爲生長髮育遲緩,具有特殊的呆滯面容,滿月臉形,眼距寬,外眼角上斜,40%患者有先天性心臟病,本文爲48.93%,智力低下是本...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期