彈性假黃瘤
...高的性別患者的一級親屬的復發風險率要高;先天畸形在新生兒中佔1%~2%,當已出生1個這類畸形兒時,再次妊娠發生這類畸形的風險率即隨已有患者數增多而增高。多數染色體病患兒的親代核型都正常,由於生殖細胞發生過程...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病系統性彈力纖維病
...高的性別患者的一級親屬的復發風險率要高;先天畸形在新生兒中佔1%~2%,當已出生1個這類畸形兒時,再次妊娠發生這類畸形的風險率即隨已有患者數增多而增高。多數染色體病患兒的親代核型都正常,由於生殖細胞發生過程...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病營養不良性彈力纖維病
...高的性別患者的一級親屬的復發風險率要高;先天畸形在新生兒中佔1%~2%,當已出生1個這類畸形兒時,再次妊娠發生這類畸形的風險率即隨已有患者數增多而增高。多數染色體病患兒的親代核型都正常,由於生殖細胞發生過程...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性彈力纖維營養不良症
...高的性別患者的一級親屬的復發風險率要高;先天畸形在新生兒中佔1%~2%,當已出生1個這類畸形兒時,再次妊娠發生這類畸形的風險率即隨已有患者數增多而增高。多數染色體病患兒的親代核型都正常,由於生殖細胞發生過程...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性色素缺乏
...位基因爲GPR143,產物OA1是一種G蛋白受體,介導細胞間的物質運輸和信號轉導,其功能障礙引起黑素小體生長失控,誘發病變。白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定。黑素細胞不能形成黑素,可能是供給遊離之酪氨酸的機制...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病多胎妊娠
...象,但是多胎妊娠併發症與死亡率均高於單胎妊娠,雙胎新生兒嚴重殘疾的危險升高2倍,三胎則升高3倍,故多胎妊娠屬於高危妊娠的範疇,臨牀應加倍重視。自藥物誘導排卵及試管內受精(IVF)開展以來,三胎及三胎以上妊娠...
疾病眼皮膚白化病
...位基因爲GPR143,產物OA1是一種G蛋白受體,介導細胞間的物質運輸和信號轉導,其功能障礙引起黑素小體生長失控,誘發病變。白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定。黑素細胞不能形成黑素,可能是供給遊離之酪氨酸的機制...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病三胎及三胎以上妊娠
...象,但是多胎妊娠併發症與死亡率均高於單胎妊娠,雙胎新生兒嚴重殘疾的危險升高2倍,三胎則升高3倍,故多胎妊娠屬於高危妊娠的範疇,臨牀應加倍重視。自藥物誘導排卵及試管內受精(IVF)開展以來,三胎及三胎以上妊娠...
疾病;產科;病理妊娠;多胎妊娠Rh 血型不合
...色體上3對緊密連鎖的等位基因決定的。不同Rh抗原引起的新生兒溶血病的臨牀表現及嚴重程度大致相仿。最嚴重的是死胎和水腫胎兒。主要症狀是黃疸,幾乎發生在每個患兒。貧血可發生在出生後1~2天內,但大部分在出生後5天...
疾病;婦產科妊娠期高血壓
...度先兆子癇、胎盤早剝、平均出生體重、FGR、剖宮產率、新生兒死亡上均無區別。2.重度先兆子癇需住院治療,以防子癇及各種併發症發生。治療原則爲解痙、止抽、降壓、鎮靜,合理擴容利尿,適時終止妊娠。(1)解痙止抽藥物...
疾病;心血管內科