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首胎智力低下患兒脆性X染色體分析
...，本文就先天性兒童智力低下細胞遺傳學檢查中14例脆性X染色體綜合徵分析報告如下。 1對象與方法 1.1研究對象廣西部分地區近10年來因申請二胎生育者在本遺傳室進行病殘兒鑑定的首胎智力低下患兒，年齡3.5～14歲，經...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2005年第2卷第9期 -
江西發現兩例世界首報染色體異常核型
...，江西省婦幼保健院產前診斷中心發現兩例世界首例罕見染色體異常核型。 第一例異常核型爲：46，XX，t（1；4；13）。是位27歲女性患者的一條1號染色體長臂3區2帶、一條4號染色體長臂2區7帶斷裂及一條13號染色體長臂2區1帶...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
妊娠中期婦女唐氏篩查及產前診斷結果分析
...知情同意原則由孕婦選擇行羊水或臍血穿刺胎兒細胞培養染色體核型分析。NTD高風險孕婦採用超聲診斷並定期隨訪。1.4統計學方法採用PPMS1.5［１］統計軟件進行數據處理。對行產前診斷的孕婦，按風險值分爲3組，利用卡方檢驗...
醫源資料庫；在線期刊；齊魯醫學雜誌；2009年第24卷第3期 -
不孕不育症患者550例染色體檢查分析
染色體病的發病率較低，但染色體病是累及多器官、多系統的臨牀綜合徵，臨牀上主要表現爲智力缺陷、多發畸形、生長髮育遲緩等。近年來，隨着不孕不育症及細胞遺傳學研究的發展，發現臨牀上夫婦不育與染色體異常密切相...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2006年第3卷第8期 -
不孕不育症患者550例染色體檢查分析
染色體病的發病率較低，但染色體病是累及多器官、多系統的臨牀綜合徵，臨牀上主要表現爲智力缺陷、多發畸形、生長髮育遲緩等。近年來，隨着不孕不育症及細胞遺傳學研究的發展，發現臨牀上夫婦不育與染色體異常密切相...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2005年第2卷第8期 -
江西發現一例世界首報染色體異常核型
...副主任醫師李鐵華研究發現了一例世界上首次報告的人類染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室專家鑑定，該核型被《中國人類染色體異常核型數據庫》收存。２０１５年８月，一名男性患者因生育問題到井岡山大...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
骨髓增生異常綜合徵患者GSTT1、GSTM1基因分佈頻率和NQO1基因多態性分析
...因(NQO1C609T)多態性與骨髓增生異常綜合徵(MDS)易感性及MDS染色體核型異常的關係。研究者用多重PCR方法檢測52例MDS患者和241名與患者無血緣關係的正常人GSTT1和GSTM1基因型，用PCR-限制性片段長度多態性(RFLP)方法分析NQO1C609T基因型。...
行業資訊；臨牀快報；骨科 -
江西吉安發現世界首例人類染色體異常核型
...山大學附屬醫院獲悉：該院日前發現了一例世界首次報告染色體異常核型，並得到一流專家的確認和鑑定，並將錄入新版《中國人類染色體異常核型數據庫》。這一發現，增加了人類染色體異常的種類，將爲人類基因研究和臨牀...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
長春一男性異常染色體核型被確認爲全球首例
...遺傳學國家重點實驗室確認，長春市一男性第3號和第13號染色體異常核型爲全球首次發現，將被錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》，國際上已決定把這個病例作爲攻關課題進行研究。據瞭解，該男性的愛人兩次懷孕均在兩...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
我國發現一例特殊染色體核型
...華社日前，哈爾濱市紅十字中心醫院臨牀發現了一例特殊染色體核型。去年7月，一名孕婦妊娠18周進行檢查，發現胎兒核型爲染色體臂間倒位，屬於染色體結構畸變之一。醫院隨後將此核型送報中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組