不孕不育症患者550例染色體檢查分析
染色體病的發病率較低,但染色體病是累及多器官、多系統的臨牀綜合徵,臨牀上主要表現爲智力缺陷、多發畸形、生長髮育遲緩等。近年來,隨着不孕不育症及細胞遺傳學研究的發展,發現臨牀上夫婦不育與染色體異常密切相...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第8期新疆發現世界首報人類染色體異常核型
這一發現爲人類染色體異常目錄數據填補了一項空白,爲醫學遺傳學的基礎研究提供了新的理論依據,並將對臨牀產前診斷、優生優育預防該遺傳病再發,具有一定的醫學應用價值。 據瞭解,此病例患者是石河子一名中年育...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳與優生學實驗指導——供臨牀生殖婦幼醫學檢驗預防本專科專業用
...傳與優生學》配套而編寫的,內容包括40個實驗,主要有染色體病診斷實驗、分子病診斷實驗、單基因病系譜分析、產前診斷實驗及體細胞培養技術等方面的內容,並在書後附有各種試劑的配製方法。 本書供高等院校臨牀醫...
醫源資料庫;醫源書店;醫藥衛生教材Turner綜合徵患者標記染色體的鑑定與分析
...雜誌》2007年第42卷第10期中國研究者分析了11例攜帶標記染色體的Turner綜合徵患者的核型,研究這類染色體的表型效應。研究者選擇11例具Turner綜合徵表型的患者,常規核型分析均顯示爲攜帶標記染色體的嵌合體,其中6例標記染...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組染色體異常:非霍奇金淋巴瘤分型新依據
...醫學論壇報》6哈爾濱醫科大學附屬三院張清媛教授等從染色體水平對非霍奇金淋巴瘤進行分類,補充了病理學分型方法的不足,從而準確地反映了淋巴瘤的臨牀特性和生物學特徵。研究者發現,對非霍奇金淋巴瘤患者生存期影響明...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組46,XX,t(4;6)平衡易位攜帶者1例
... 夫婦雙方外周血淋巴細胞培養,常規制片,胰酶消化,染色體G帶核型分析,油鏡下計數50箇中期分裂相,分析15個分裂相,其患者核型爲:46,XX,t(4,6)(p12,q11)。患者丈夫染色體核型正常。 3討論 染色體異常是導致胚胎流...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2010年第9卷第7期染色體核型爲46,XY,-17,+mar的急性早幼粒細胞白血病1例
...%,CD71%,CD102%,CD190%,CD1370%,CD331%,CD142%,HLADR12%。骨髓染色體核型分析結果:46,XY,-17,+mar。肝腎功能,E4A,CO2CP正常。胸片:雙下肺感染,B超:肝大,肋下3cm,頭顱CT正常。入院後予以全反式維甲酸誘導分化加高三尖杉酯鹼化...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第19期;病例報告深圳發現7例世界罕見染色體異常
本報記者餘海蓉通訊員林少霞 染色體是遺傳物質DNA的載體,決定和控制人類各種性狀的基因都排列在染色體上。如果親代是染色體異常患者或攜帶者,就可能生出染色體病的後代。記者昨天從市人民醫院瞭解到,僅去年...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組性反轉綜合徵的遺傳學研究
...及SRY基因在性別決定中的作用。方法對性反轉患者在常規染色體分析基礎上,通過PCR擴增檢測SRY基因。結果46,XX男性擴增出SRY基因片段,46,XY女性SRY基因檢測陰性。結論SRY基因在性別決定中起重要作用。 關鍵詞性反轉綜合...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期韶關發現世界首報人類染色體異常核型
...婦幼保健院生殖遺傳中心實驗室發現了一例世界首報人類染色體異常核型。這也是該院繼2000年10月發現一例之後,再次發現一例世界首報人類染色體異常核型,填補了世界醫學遺傳學研究領域該項染色體核型的空白,豐富了人類...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組