脂蛋白脂酶與代謝綜合徵
...直接引起高甘油三酯、低HDL血癥。在脂蛋白脂酶缺乏的雜合子個體中觀察到低水平的肝素化血漿脂蛋白脂酶與甘油三酯升高相關[2,3]。脂蛋白脂酶缺乏的人和鼠均表現出HDL水平的顯著降低。已有研究發現LPL基因內含子3C→T突...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第5期新疆哈薩克族人羣低密度脂蛋白受體基因多態性與血脂水平的遺傳易感性
...-R基因13外顯子AvaⅡPCR-RFLP分析3.6爲maker、1爲AvaⅡ(+/-)雜合子、2爲AvaⅡ(+/+)純合子、4爲AvaⅡ(-/-)純合子、5爲PCR擴增產物。 中國新疆哈薩克族人羣LDL-R基因AvaⅡ位點(+)等位基因頻率25.22%,(-)等位基因頻率爲74.78%,...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第24期;論著TSH受體基因突變致先天性甲狀腺功能減退症一例及其家系分析
...現1例先天性甲減患兒在TSHR基因第10號外顯子有2個位點純合子突變:450位密碼子CGC置換爲CAC,Arg450→His(R450H),727位密碼子GAC置換爲GAG,Asp727→Glu(D727E)。調查家系成員10人,6人爲R450H/D727E複合雜合子,以女性攜帶爲主,先證者的父...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...PGD缺乏者非常罕見,未發現有明顯的貧血或其他異常。雜合子者服用伯氨喹啉後不太敏感。此缺陷通過常染色體顯性遺傳。 (2)谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)缺乏 GSH-Px在磷酸己糖旁路(HMP)中不起催化作用,而是對破壞紅細胞...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問海南地區漢黎族正常人羣ACE基因多態性的分佈
...血中ACE基因16內含子I/D多態標記,得到三種基因型:缺失純合子(DD型)、插入純合子(Ⅱ型)及插入缺失雜合子(DI型)。並對所有普通PCR定爲DD型的樣本進行插入特異性PCR檢測,以減少誤分型率。統計各基因型頻率,計算等位基因頻...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第9期白細胞介素-1基因簇多態性與宮頸癌易感性的關係
...分析,發現在IL-1β+5887處有C-T的突變,這個結論後來被雜合子誘導發生器證明是正確的。使用Pearsonchi2檢驗,結果表明:在輕度鱗狀上皮內瘤變(low-gradesquamousin-traepitheliallesion,LSIL)(n=80)的患者,其等位基因T出現的頻率增高,...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2005年第5卷第2期;綜述與講座四、裸鼠的繁殖和飼料條件
...前繁殖裸鼠不用nu/nu雌鼠,因其繁殖性能低,一般採用雜合子交配方式或隱性純合子雄性與雜合子雌鼠交配。這種交配方法,其後代將出現表現型正常的仔鼠和裸鼠,比例爲1:1。 繁殖時一般將nu基因導入C57BL/10小鼠中。在把...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學中國人HLA-B27、B7、B13和B40的檢測及其相互雜合與交叉的分析
...中只檢出2個B位點抗原,應當視爲表型是這2個B位點的雜合子;如果同時檢出3種或3種以上B位點特異性抗原,則必有交叉出現。 在447例HLA-B27+者中,有316例未檢出B7,B13或B40抗原,佔70.7%,它們或是B27的純合子,或是B27與非B7,...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學葡糖六磷酸脫氫酶缺乏的發病情況及其病因和發病機理是什麼?
...臂2區8帶,故其遺傳是性聯的。G6PD缺乏充分表現於男性半合子和女性雜合子中,男性半合子將其致病基因遺傳給全部女兒雜合子,但不會傳給兒子(其X染色體源自母親)。女性G6PD缺乏者大多爲雜合子;在G6PD缺乏發病率高的地區...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問什麼是新生兒Rh溶血病?
...稱爲Rh陰性。 如果女方爲Rh陰性(dd),男方爲Rh陽性純合子(DD),他們所生的子女均爲Rh陽性雜合子(Dd);若男方爲Rh陽性雜合子(Dd),則子女中半數爲Rh(D)陽性雜合子,半數爲Rh(D)陰性。所以,父爲Rh(D)純合子者,胎兒得Rh溶血病的...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問