第八章 藥物遺傳學--第一節 藥物反應的遺傳基礎
...變異型有5種:E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中僅純合子E1sE1s酯酶活性最低(酶活性0-5%),較常見的E1aE1a型酶活性也低35%。 二、異煙肼慢滅活 異煙肼(isoniazid)是常用的抗結核藥。在體內主要通過N-乙酰基轉...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎近交和近交系
...出病態或不利的性狀。這些有害基因的作用可被顯性的雜合子等位基因所掩蓋,但經過一段近親繁殖,純合的基因(純合子)比例漸漸增多,於是有害的隱性基因相遇成爲純合子而顯出作用,出現了不利的性狀,對個體的生長髮...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾常腫大。無球形細胞增多。滲透脆性試驗正常,紅細胞孵育後可輕度增高。自溶血試驗具有I型特點。網織紅細胞計數增高。紅細胞內PGI含量降...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問剔除護骨素基因的小鼠胚胎幹細胞雜合子模型的建立
...摘要]目的建立護骨素(OPG)基因剔除小鼠胚胎幹細胞雜合子模型,爲建立用於研發抗骨質疏鬆藥物的基因剔除動物模型奠定基礎。方法PCR方法擴增兩條同源臂,將兩條用於同源重組的片段插入XpPNT載體,構建OPG基因敲除打靶載...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第1期拿什麼保護你,我的基因隱私?
...檢測被確定爲“α-地中海貧血1基因缺失,α-地貧1基因雜合子”。 佛山市人保局據此認定三名考生系血液病患者,體檢不合格。他們與“公務員”擦肩而過。 三名考生於去年12月29日向佛山市禪城區法院提起訴訟,請求法...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組鼻咽癌易感基因單核苷酸多態性的實驗研究
...候選基因中10個片段含有編碼區SNPs序列,DHPLC檢出511個雜合子,證實該片段雜合子爲一個新的位點,可能爲鼻咽癌易感基因。結論通過基因定位所限定的候選基因內部或附近的SNPs進行相連性研究,成爲預測復雜性、多基因疾病性...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第11B期頑固性溼疹:硫唑嘌呤治療有效
...危及生命的骨髓毒性,尤其是無TPMT活性或TPMT活性極低的純合子TPMT突變病人,他們是發生骨髓毒性的高危者。 該安慰劑對照研究共納入63例局部用皮質類固醇治療無效的活動性溼疹病人。Meggitt等檢測了病人的TPMT活性,並根據TPMT...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息DNA修復基因多態性與兒童急性髓細胞白血病相關
...分析時可顯著增加兒童AML的易感性。此外,XRCC3Thr241Met雜合子患兒化療效果比純合子好,雜合子患兒複發率低,特別是使用DNA雙鏈斷裂藥物(鬼臼乙叉甙、柔紅黴素)組比抗代謝類藥物(氟達拉濱、阿糖胞苷)顯著。根據此項調...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組廣東省雲浮地區地中海貧血發病調查
...但常因貧血、心力衰竭未到成年即已夭折。地中海貧血雜合子臨牀症狀較輕或無症狀,一旦夫婦雙方均爲地中海貧血雜合子,其後代有1/4可能爲純合子或雙重雜合子,即重症地中海貧血患者。因此本地區應採取有效的措施加強防治地...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期海南省新生兒G6PD缺乏症篩查結果分析
...兩條X染色體,如果僅有1條X染色體缺失G6PD基因,則爲雜合子,女性雜合子可表現爲酶活性正常到G6PD缺乏之間。只有兩條X染色體均缺失G6PD基因,才表現爲顯著缺乏。所以女性雜合子檢出率較低,造成同男性相比,女性G6PD缺乏症...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第11期