21-羥化酶缺陷症1例
...身體及骨骼正常發育。常用氫化可的松或潑尼松,有失鹽綜合徵患者可加用氟氫可的松。一旦開始治療,應終身服藥,預後良好。 作者單位:450007河南鄭州解放軍第460醫院內分泌科(編輯木木) 1病歷摘要患兒,男,5歲。...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第18期;病歷報告先天性巨肢症1例報告
...巨肢症,偶爾可見。本例爲患肢巨大、巨手、巨指、並指畸形,十分罕見,現報告如下。 1病例介紹 患者,女,33歲。已婚,育一子健康。病人出生時,右前臂及雙手發育畸形,活動功能減退。患肢隨年齡逐漸增長。近5...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第12期罕見部分性無指骨畸形伴拇指慢性化膿性骨髓炎1例報告
【關鍵詞】指骨畸形;X線;拇指慢性化膿性骨髓炎 1病例資料 患者,男,44歲。因左手拇指末端間歇流膿6個月來院檢查。患者出生時左手缺指畸形,父母體健,非近親婚配,家族中無類似患者。查體:手部畸形似蝦鉗手(Lobstercld...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2012年第9卷第1期第二節 遺傳病的預防
...,也是強烈的誘發染色體畸變的因素。 3.誘發先天畸形作用於發育中個體體細胞能產生畸形的物質稱爲致畸因子或致畸劑(teratogen)。致畸因子雖已提出過很多,但有足夠證據而公認的致畸因子並不多,現列於表11-1。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遺傳諮詢者1050例的細胞遺傳學分析
...組本組受檢病例294例,共發現異常核型24例,其中21三體綜合徵15例,嵌合體型7例,其他染色體異常2例。染色體異常是引起小兒智力低下的常見原因之一,21三體綜合徵(先天愚型),又稱唐氏綜合徵是新生兒中最常見的染色體...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期三維超聲在產科中的應用
...面部畸形,對評價脣裂(齶裂)、眼距過寬(近)、Down綜合徵、Apert綜合徵、下頜過小、長鼻、單側無眼、單側眼眶發育不良、顱骨化缺陷、前腦膨出及無腦兒等多種面部畸形有重要的診斷價值。據報道[5~7],經陰道三維超...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第15期胎兒畸形超聲診斷分析
...擴張5例(其中不包括脊柱裂合併腦積水3例),Dandy-Walker綜合徵1例合併脣裂,蛛網膜囊腫1例合併胸腹水,無葉全前腦畸形1例。前腹壁缺陷畸形11例(16.2%):內臟外翻7例,其中腸外翻6例,肝外翻1例;臍膨出3例,內容物爲肝2例...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第9期不自主運動
...肌痛、肌強直和或不自主運動及頭、頸、肢體、軀幹扭轉畸形等。呈繼續的節律性肌收縮,間有肌鬆弛者稱陣攣性肌痙攣;較持久的肌收縮則稱強直性肌痙攣。大部分痙攣屬於此種。3.震顫:是由於主動肌與拮抗肌交替收縮引起的...
求醫問藥;疾病大全;四肢第十三章 精神發育遲滯
...發育不全,是一種可由多種原因引起的腦發育障礙所致的綜合徵,以智力低下和社會適應困難爲主要特徵,可伴有某種精神或軀體疾病。於發育期起病,隨年齡增長,智力也稍有進步,但中、重度患者仍給家庭社會帶來沉重負擔...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;精神病學兒童阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵42例臨牀分析
【關鍵詞】兒童兒童阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵(OSAHS),俗稱鼾症,在兒童中的發病率約爲1%~3%,好發年齡爲2~8歲,是影響兒童智力和體格發育的一種較爲常見的呼吸道阻塞性疾病,可引起一些嚴重併發症,如生長髮育...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2007年第4卷第3期