發疹性毳毛囊腫
...eruptivevellushaircysts)1977年由Esterly等首先報告。呈常染色顯性遺傳。像表皮囊腫一樣,發生於毛囊漏斗部。其最具特徵的表現爲毛囊橫面可見多發性毳毛。通常見於兒童及青年。最常見於胸部,有些病例見於四肢、軀幹背側和麪...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤先天性紅細胞生成性卟啉症
...含量正常,紅細胞無熒光。藉助卟啉測定和皮損活檢可與營養不良型大皰性表皮鬆解症鑑別。實驗室檢查:尿、糞和紅細胞I型卟啉增加,尿含大量尿卟啉I和少量糞卟啉I,尿由粉紅色到葡萄酒色,大便內糞卟啉I超過尿卟啉I。周...
疾病;皮膚性病科紅細胞生成性原卟啉症
...皮膚性病科疾病概述:紅細胞生成性原卟啉症爲常染色體顯性遺傳,過量原卟啉產生光敏性皮膚損害。疾病描述:1953年Kosenew等首先報道1例“不典型的夏令水皰症”,其紅細胞和糞中原卟啉水平增高,1961年Magnus等確定它爲獨立的...
疾病;皮膚性病科腓骨肌萎縮症
...爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性良性上皮內角化不良
...遺傳性良性上皮內角化不良系具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳的先天性綜合徵。診斷:1.頰粘膜、脣紅緣、舌下及齒齦等處發生無症狀的柔軟白色海綿狀皺褶,展開損害可見不透明的針尖大隆起。損害表淺。2.眼畏光,在...
疾病;皮膚性病科腸源性肢端皮炎綜合徵
...黏液的水樣便,認爲是由於繼發性乳糖不耐受性所致。6.營養不良多哭、多睡、生長髮育停滯,是病程延長、時好時犯、病情越發加重所致。疾病病因目前研究資料提示,鋅在腸道吸收不良是致病因素。多數病例有陽性家族史。1...
疾病;兒科汗腺腺瘤
...用雌激素時病變可增大腫脹。部分有家族史,以常染色體顯性遺傳方式遺傳。汗管瘤的病因:1.與遺傳有關本病是一種痣樣腫瘤,有時有家族史。2.可能與內分泌失調有關。發病機制:組織化學研究證明汗管瘤含典型小汗腺起源...
疾病;腫瘤科;皮膚腫瘤;皮膚附屬器腫瘤