兒童閱讀障礙神經學研究進展
...而小,而後部與正常人無異。與此相反,有報道閱讀障礙成人大腦後部區域(頂葉側部)左側面積比右側小。此外還發現患兒存在第三腦室擴大現象,左右腦室不對稱,左右額葉對稱性異常,腦白質區高吸收現象;後者提示腦白...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;醫學心理學石骨症1例
...樣骨病,是一種罕見的先天性骨發育障礙性疾病。屬於常染色體遺傳病,可分爲常染色體顯性遺傳(良性)和常染色體隱性遺傳(惡性)兩種。惡性者多見於兒童,良性多見於成人;前者臨牀多以貧血及肝脾大爲特點,後者無明顯臨牀...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第9期271例常染色體顯性遺傳性多囊腎病患者臨牀分析
...日中華腎臟病雜誌2005Vol.21No.3P.133-1387(上海)爲了瞭解常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)患者臨牀特點、治療情況及療效,研究者回顧性分析271例ADPKD患者臨牀資料,並計算GFR和腎體積。作腎臟體積與腎功能、血壓、血尿及蛋白尿之間...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...異常等[1]。臨牀上可分爲兩型:(1)無汗型:爲伴性X染色體隱性遺傳,主要見於男性,女性攜帶隱性基因。(2)出汗型:爲常染色體顯性遺傳,男女發病率相似,主要表現爲毛髮稀疏,指甲缺如或發育不良,手掌皮膚過度...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
第十三章 肌病(musculardiseases)第一節 肌營養不良症(musculardystrophy) 肌營養不良症是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力爲特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病,臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學結節性硬化的CT與臨牀
...oussclerosis;CT;clinical 結節性硬化(tuberoussclerosis,TS)屬常染色體顯性遺傳性疾病,是神經皮膚綜合徵的一種,臨牀較少見。因其具有典型的CT與臨牀特徵,本文回顧性分析我院確診的5例患者,並結合有關文獻,對其CT與臨牀特徵...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第11期第二節 幾種常見的顱內腫瘤
...瘤 分Ⅰ~Ⅵ級。爲膠質瘤中最常見的一類。Ⅰ級者,在成人多在大腦白質浸潤生長,分爲原漿型與纖維型兩類。腫瘤組織呈灰白色或灰黃色,硬度如橡皮樣,一般無出血壞死,但可呈囊性變,一種爲囊內含有瘤結節,另一種爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經外科學氯離子通道異常引發的肌強直
...失,通道電壓依賴性改變或單通道電導的減小均會導致常染色體隱性遺傳肌強直疾病。但顯性遺傳性肌強直可能是由於通道蛋白的顯性蛋白的顯性失活引起。幾乎所有的顯性突變體都會引起通道電壓的依賴性大幅度的向正的方向...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第10期肌陣攣性小腦協調不能研究進展
...7~21歲發病,可發生於同一家族中,男女均可發病,爲常染色體顯性遺傳外顯不全或常染色體隱性遺傳,故散發居多。突出表現爲動作性肌陣攣、癲癇發作和小腦性共濟失調。肌陣攣表現爲短暫的、突發的、無規律性的肌肉收縮...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;神經生物學