一個先天性白內障家系的研究
...切開式小瞳孔白內障原位超聲乳化術[7]。重點是對該遺傳病的預防,儘量減少患兒出生,減輕人類有害基因的遺傳負荷。避免近親結婚;及時檢出致病基因攜帶者,進行遺傳諮詢,指導生育;在生育前,進行植入前遺傳學診...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期遺傳性耳聾示意
...ment,NSHI),15%-24%爲常染色體顯性遺傳模式,其餘1%-2%爲X連鎖遺傳模式[4]。母系遺傳性聾發病多與氨基糖甙類抗生素誘發有關,不當用藥會造成敏感個體的重度感音性聾。顯性遺傳:紅的小人爲耳聾,也就是說說的基因中有一個...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展
X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展(pdf) 【摘要】X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)屬於原發性體液免疫缺陷病中的一種,又叫Bruton病。近年來,由於Bruton酪氨酸激酶(Bruton’sagammaglobulinemiatyrosinekinase,BTK...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第10期變應性鼻炎相關基因研究
...查獲取特應症家系,對陽性個體的DNA進行微衛星標記物的連鎖分析,已在此基礎上有不少的基因區,如並報道了一些候選基因與IgE水平相關11q13區及12q,以及發現有關的核因子NF-B激活蛋白AP-1、組胺受體及相關基因、5-脂氧合酶(ALOX...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2007年第7卷第11期第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
... (二)免疫缺陷的發生原因 1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗Cell最新文章聚焦07十大科學進展
...佩-梅病(Pelizaeus-MerzbacherDisease,是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,由於中樞神經系統鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神經髓鞘合成障礙,導致正常的髓鞘形成減少,生物通注)研究的時候,她發現用之前有關DNA重組的理論不能解釋基...
醫學教育;科教新聞視網膜色素變性的中醫治療概況
...情重,常40歲左右失明。此病是一種進行性損害視細胞的遺傳病。1中醫治療現狀中醫在治療方面,不但在中藥複方,鍼灸,動物垂體埋藏於穴位法以及水針療法方面等等對RP的治療有一定的療效,其他動物實驗研究,臨牀病例觀...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第9期;綜述肝豆狀核變性1例
...狀,獲得與正常人接近的生活質量和壽命。ATM-FLP單體型連鎖分析法有助於檢出症狀前患者。【參考文獻】[1]劉道寬,蔣雨平,江澄川,等.椎體外系疾病[M].上海:上海科學技術出版社,2000:218-230.作者單位:河北省榮軍醫...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第7期第三節 遺傳性載脂蛋白代謝異常
...白血癥或低β脂蛋白血癥,無β-脂蛋白血癥是純合子隱性遺傳病,稱爲Bassen-Kornzeig症候羣,脂肪吸收障礙(脂肪瀉),紅細胞變形(棘狀紅細胞症)和運動失調等症狀。 低β-脂蛋白血癥爲顯性遺傳病,雜合子者血中LDL濃度低...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化遺傳性眼病所致的低視力患者的後代還會是低視力嗎?
能導致低視力的遺傳性眼病很多,既有單基因的遺傳病,也有多基因的遺傳病,還有染色體病等。 對於家庭中發生遺傳病或生育過遺傳病患者的夫婦,必須估計出再發的危險率,這是他們很關心的問題。 顯性遺傳病再發...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問