何謂阿爾採莫氏病?
...學研究提出AD可能具有遺傳的異質性,早發者可能於21號染色體上有常染色體顯性基因,晚發者有相同的常染色體顯性基因,可能位於19號染色體上。但目前尚不能肯定AD就是染色體或遺傳性疾病。 根據CCMD-2-R診斷及分類標準...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;心理障礙防治368問老年性癡呆(AD)
...傳因素AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚發型AD家族史調查結果表明,具有兩...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學第五節 老年性癡呆
...因素:AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚發型AD家族史調查結果表明,具有兩...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;老年醫學正確認識神經系統遺傳代謝病
...Refsum病(植烷酸增多症)、蠟樣脂-脂褐素增多症(Batten病),視神經萎縮見於Leber病、Cockayne病等。 5.耳部:耳屏畸形見於Down病、Turner綜合徵。 6.舌部:舌體肥大外伸見於Down病、克汀病。 7.頸部:蹼狀頸見於Turner綜合徵,...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫狀動脈在普通人羣中發生率爲5%...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第10期視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫狀動脈在普通人羣中發生率爲5%...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第10期Wilson病腦CT表現(附7例報告)
...】Wilson病;計算機體層掃描Wilson病是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,由Wilson於1912年最早報道故得此名,又叫肝豆狀核病變性。本病是由於銅轉運和代謝異常使銅在肝臟、腦部的豆狀核等部位異常沉積所致。可導致肝硬化...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第7期視神經萎縮
【概述】視神經萎縮(opticatrophy)不是一個疾病的名稱,而是指任何疾病引起視網膜神經節細胞和其軸突發生病變,致使視神經全部變細的一種形成學改變,爲病理學通用的名詞,一般發生於視網膜至外側膝狀體之間的神經節細...
求醫問藥;疾病手冊;眼科長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...導速度(NCV)減慢(正中神經傳導速度38m/s)。CMT多數呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。G(p.Tyr485*)]是導致該家系8例患者發病的元兇。突變篩查發現該家系表型正常的親戚及250個無親緣關係的正常人中不存...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...ammaglobulinemia)分爲兩型: (1)Bruton型:此型呈X連鎖隱性遺傳。血中B細胞缺如,導致血中IgA、IgG和IgM完全或基本缺如。而T細胞不受影響。患兒反覆發生嚴重的細菌感染,但對病毒或真菌並無易感性,細胞免疫機制尚保存,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎