孿生姐妹同患煙酸缺乏病
...膚損害(光敏感性皮炎),行走不穩和眼球震顫(小腦性共濟失調),口腔黏膜損害,尿中查到大量中性氨基酸,診斷爲糙皮病-小腦性共濟失調-氨基酸尿綜合徵,又稱遺傳性陪拉格病,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。本...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第2期中醫中的望步識病
...足背伸、足弓高。可見於脛神經麻痹、跟腱斷裂、遺傳性共濟失調等患者。7.劃圈步態:走路時表現爲患腿膝僵直,足輕度內旋及下垂,足趾下勾。起步時,先向健側轉身,將患側骨盆抬高以提起患肢,再以患側髖關節爲軸心...
中醫中藥;中醫臨牀;臨牀討論Wilson病腦CT表現(附7例報告)
...】Wilson病;計算機體層掃描Wilson病是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,由Wilson於1912年最早報道故得此名,又叫肝豆狀核病變性。本病是由於銅轉運和代謝異常使銅在肝臟、腦部的豆狀核等部位異常沉積所致。可導致肝硬化...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第7期第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學Cestan-Chenais氏綜合徵
...吞嚥和構音困難、眩暈、嘔吐、眼球震顫、向患側傾倒、共濟失調、面部感覺障礙、Horner氏綜合徵;病竈對側痛溫覺障礙和錐體束徵。鑑別診斷(一)閉塞性血管病 爲延髓病變常見原因,只有累及延髓外側部(缺血軟化)方出...
求醫問藥;疾病大全;頭部超聲在產前診斷胎兒畸形中的臨牀價值
... 在上述超聲診斷的畸形胎兒中,有2例通過臍血細胞染色體核型分析確診爲21-三體綜合徵,1例爲18-三體綜合徵。 3討論 3.1產前診斷畸形種類分析我國的出生畸形排在前五位的是心血管系統畸形、中樞神經系統畸形、脣...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第19期第一節 智能低下
...症(galactosemia) 爲先天性糖代謝缺陷疾患,屬常染色體隱性遺傳。患者體內缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸轉換酶,不能使半乳糖的中間產生1-磷酸半乳糖轉變爲1-磷酸糖葡萄糖,使體內的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚積,影響機體...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二章 顱內腫瘤--第一節 總論
...腫瘤:小腦半球受累表現爲水平性眼球震顫,同側上下肢共濟失調,向病變側傾倒。蚓體病變出現下肢與軀幹運動失調、暴發性語言。 7.小腦橋腦角腫瘤:以聽神經瘤多見,腫瘤依次累及第8、5、7、9、10、11顱神經,表現爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經外科學二、注意事項
...astek氏麻痹症水貂維生素B1缺乏病(一種維生素B1缺乏症)染色體畸變蛙染色體畸變先天性紅細胞血卟啉症狐、松鼠先天性紅細胞血卟啉症多尿症黑色類人猿多尿症糖尿病中國地鼠、沙鼠糖尿病二糖(乳糖)利用差海獅子二糖利用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學老年眩暈
...眼無晶狀體等。2.視力障礙,如視網膜黃斑病變和各種先天性眼疾等。3.眼肌麻痹,如糖尿病性眼肌麻痹。(三)全身疾病性眩暈眩暈常見於心律失常、高血壓、低血壓、貧血、甲亢、糖尿病、尿毒症等,因供血失調,毒素影...
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