少汗型外胚層發育不良1例
...胚層缺陷、Siemen綜合徵,多爲X伴性隱性遺傳,少數是常染色體隱性或常染色體顯性遺傳。表現爲指趾甲發育不良、粗糙、渾濁,甲板中央凹陷、乾燥鬆脆或脫落,可有慢性增生性甲周炎,汗腺與皮脂腺較常人爲少,皮膚菲薄、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期肱三頭肌腱反射異常
...營養不良(congenitalmusculardystrophy) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯,部分病兒不能豎頭、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱...
求醫問藥;疾病大全;四肢磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...異常。雜合子者服用伯氨喹啉後不太敏感。此缺陷通過常染色體顯性遺傳。 (2)谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)缺乏 GSH-Px在磷酸己糖旁路(HMP)中不起催化作用,而是對破壞紅細胞的過氧化物起主要作用。在體內某些生理代謝過...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學石骨症臨牀分析
...穿刺難以成功,骨骼X線片具有診斷意義。結論該病屬於染色體遺傳性疾病,其病理基礎爲成骨過程中骨基質的持續鈣化,破骨細胞功能障礙。預後不良。骨髓移植及激素治療爲治療的新途徑。關鍵詞石骨症診斷治療石骨症(Osteo...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...傳及宮內感染關係密切[1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲,宮內期感染導致胚胎內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第5期雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...傳及宮內感染關係密切[1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲,宮內期感染導致胚胎內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第5期長QT綜合徵
...0年內50~80%分類先天性:JLNS(Jervell-Lange-NielsonSyndrom):常染色體隱性遺傳(少見):先天性耳聾、暈厥、惡性室律失常、猝死。RWS(Romano-WardSyndrom):常染色體顯性遺傳(多見):不伴耳聾。獲得性:抗心律失常藥、電解質紊亂...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關首發表現神經系統症狀的肝豆狀核變性的臨牀研究
...;Imageology 肝豆狀核變性(Wilson‘sdisease,WD)是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,患者因體內銅異常沉積而出現一系列臨牀症狀。早期診斷是影響該病預後的關鍵因素。WD的首發症狀表現多樣,臨牀上易造成漏診或誤...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2005年第5卷第3期