基因解讀身體密碼
...大型肌營養不良;造成中青年死亡、殘疾的遺傳性痙攣性共濟失調I型、面肩肱型肌營養不良、成年型多囊腎、遺傳性惡性腫瘤、心血管疾病等,這些遺傳病涉及惡性腫瘤、神經和肌肉系統、心血管系統、血液系統、呼吸系統、...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...表4-2選擇性免疫蛋白缺乏症分型IgA缺乏症選擇性IgA缺乏症共濟失調-毛細血管擴張症Nezelof綜合症慢性皮膚粘膜念珠菌病SIgA(分泌型)缺乏症IgA缺乏症IgA缺乏症選擇性IgM缺乏症Wiskott-Aldrich綜合徵IgE缺乏症IgA-IgM缺乏症IgA-IgG缺乏症L鏈...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...《ArchivesofDermatologicalResearch》上發表了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造...
行業資訊;臨牀快報;口腔科超聲診斷胎兒成人型多囊腎1例
...討論 多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點,分爲常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,ADPKD爲常染色體顯性遺傳,其特點爲具有家族聚集...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第1期遺傳性耳聾示意
...基因缺陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現爲重度或極重度語前聾,其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性角膜異常有哪些?
...甚至有可能遠視。如整個眼球小,則稱小眼球。往往爲常染色體顯性遺傳。 扁平角膜:爲常染色體隱性遺傳,是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。臨牀表現爲角膜呈平面,鞏膜前部也較扁平,有時角鞏緣分界不清,角膜基...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問Leigh氏綜合徵
...進行性遺傳變性疾病。病因病理病機病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝...
求醫問藥;疾病大全;頭部先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
求醫問藥;疾病手冊;眼科先天性青光眼
...italglaucoma)大多出生時已存在。屬遺傳性眼病,表現爲常染色體隱性遺傳,可能借助於突變而發生,約40%的先天性青光眼初生時表現爲嬰幼兒性青光眼,3歲以上30歲以下者稱爲青少年性青光眼。㈠嬰幼兒型青光眼(ingantileglaucoma...
求醫問藥;疾病手冊;眼科什麼是先天性β脂蛋白缺乏症?
...三酸甘油酯的脂肪滴。神經肌系的症狀有肌肉異常無力,共濟失調,意旨性震顫,眼球震顫,腱反射過低等。視神經變性常常伴有不典型的視網膜色素變性,可導致失明。 貧血不一定存在。如有,亦很輕微。T1/2(51Cr)僅有...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問