慢性酒精中毒對神經系統損害的臨牀觀察與治療
...症狀10例;(6)睡眠障礙13例;(7)智能障礙12例;(8)共濟失調8例;(9)癲癇發作5例,癲癇持續狀態昏迷1例;(10)暴露部位皮膚粗糙、皮下脂肪減少8例。1.4輔助檢查頭顱CT或MRI異常38例,表現爲腦室系統擴大、腦溝增寬...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第6期橄欖橋小腦萎縮四個家系報告
...橋小腦萎縮(OPCA)是一種有家族遺傳史,呈慢性進行性小腦共濟失調以及有腦幹損害的疾病。現將9例患者的臨牀資料及四個家系調查報告如下。 家系概況:4個家系共調查75名,患病20例,在我院就診有9例(A家系3例、B家系3例、...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學智能低下
...能力差,社會適應能力差等。病因病理病機1.遺傳性疾病:染色體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症...
求醫問藥;疾病大全;頭部Leigh氏綜合徵
...遺傳變性疾病。病因病理病機病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝障礙。...
求醫問藥;疾病大全;頭部肱三頭肌腱反射異常
...良(congenitalmusculardystrophy) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯,部分病兒不能豎頭、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱反射減...
求醫問藥;疾病大全;四肢小兒頂核電刺激對腦損傷患兒康復的影響
...女8例,年齡2個月至1.5歲,其中痙攣型5例,遲緩型3例,共濟失調1例,其餘爲輕度障礙。1.2治療方法(1)小腦電刺激治療組在對照治組療外增加小腦電刺激治療,採用腦循環治療儀,主電板置於雙耳後乳突處,選用模式4,頻率18...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2008年第5卷第9期第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...127種以上,有高度的遺傳異質性。先天性耳聾屬常染色體隱性遺傳者佔75%左右,常染色體顯性遺傳者佔3%,其他原因不明者中相當一部分爲多基因遺傳,佔20%,X連鎖遺傳者罕見(2%以下)。在確定上述遺傳因素前還要仔細...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎智力低下
...及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發電位、聽力測定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測定、病毒(如鉅細胞病毒、風疹病毒)、原蟲(如弓形體)及抗體檢查等。應根據診斷需要選擇有關項目。6.智力測驗和...
求醫問藥;疾病手冊;兒科腦幹症狀羣
...腦結合臂的損害時,表現同側動眼神經麻痹,對側上下肢共濟失調等小腦症狀及體徵。(6)精神及睡眠障礙:中腦被蓋部病變損害了中腦網狀結構,表現爲中腦幻覺。患者在黃昏時引起幻視或感覺性幻覺。如看到活動的動物、人...
求醫問藥;疾病大全;頭部肝豆狀核變性
概述肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。病因病理病機病因及發病機理銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅約5mg,僅2mg左...
求醫問藥;疾病大全;其他