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Cell：解開細胞的程序密碼
...變可導致所謂的核纖層病(laminopathy)。核纖層病是一種與肌營養不良症和早衰等廣泛臨牀症狀相關的罕見遺傳病。Joffe和Solovei懷疑，laminA/C突變影響了細胞成熟和分化過程中特異基因的表達，對它們的功能和組織完整性產生了有害...
行業資訊；臨牀快報；細胞分子與蛋白質組 -
痙攣性截癱新致病基因確定
...並通過候選基因突變分析發現人類SLC33A1基因突變導致常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱；同時課題組利用斑馬魚模型證實SLC33A1基因突變影響神經突觸生長。該研究結果不僅有助於闡明遺傳性痙攣性截癱發病機制，而且爲該病的遺...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
成功克隆PKD第一個致病基因
...有關於散發性和家族性病例的報道，家族性病例大多呈常染色體顯性遺傳。從上世紀90年代起，先後有學者通過連鎖分析，將PKD的致病基因定位於16號染色體的兩個區域，但一直未克隆到其致病基因。早在2005年底，吳志英教授與...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...白細胞STS活性的方法可用來診斷該病。有人發現常染色體隱性遺傳魚鱗病患者中,有1/3爲TGM1基因突變所致。表達角蛋白K10突變基因的轉基因鼠具有表皮鬆解性角化過度魚鱗病的表型特徵。毫無疑問，對致病基因及其功能的研究有...
醫源資料庫；在線期刊；中國熱帶醫學雜誌；2008年第8卷第9期 -
四、醫學遺傳學的研究技術和方法
...術當應用於遺傳學實踐時得到了發展。如醫學遺傳學中的染色體觀察技術、基因分析技術等。 醫學遺傳學的研究方法需針對不同的研究目的而設計。這裏主要介紹一些爲確定某種疾病是否有遺傳因素參與而常用的方法。一般...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
我國鎖定強直性脊柱炎致病基因初步位置
...描，初步將強直性脊柱炎的主效致病基因定位在人類2號染色體長臂的某一個區域內，該區域的鎖定，證實了常染色體的一種遺傳模式，意味着強直性脊柱炎的遺傳基因研究取得了突破性進展。據悉，強直性脊柱炎是我國風溼科...
行業資訊；臨牀快報；精神心理疾病 -
Cell：千里挑一，表觀遺傳主導的抉擇
...號。人類中有1000多種不同類型的OR基因，廣泛分佈於兩條染色體上；小鼠、狗和其他的動物則有更多的OR基因。然而很久以來，生物學家們一直疑惑於，每個神經細胞如何只配備一種類型的嗅覺受體(OR)。一個神經細胞最初選擇一...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
銀屑病的分子遺傳學進展
...子女受累時則其他同胞發病可能性接近25%，這與常染色體隱性遺傳相符；致病基因頻率的計算結果爲25%。用這種模式可計算出不同的復發風險率：父母同時患病，子女的風險爲75%；只一個親代發病後代風險爲15%；父母均非銀屑病...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；皮膚病學 -
遺傳學實驗教程
...模式動物果蠅的多項實驗等；細胞遺傳學，如減數分裂中染色體行爲的觀察、動植物有絲分裂染色體標本製備等；微生物遺傳學，如細菌的誘發突變、轉化、轉導等；分子遺傳學，如細胞核及細胞器DNA的提取、利用分子標記分析...
醫源資料庫；醫源書店；基礎醫學 -
肥厚性心肌病的基因學進展
...基因的突變證實了該觀點。高濃度口服肉鹼可逆轉兒童常染色體隱性遺傳病的致命因子，並通過對親兄弟阻妹的對比，發現肉鹼治療能阻止臨牀顯性的發展。這種帶家族性致病基因的人羣在成年，特別是在有其它致病因子（如:...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2005年第5卷第9期；綜述