染色體檢查未見異常的石骨症1例
...能屬於常染色體遺傳分爲良性顯性遺傳(成人型)和惡性隱性遺傳(嬰兒進行型)[1]。本症病因未明,多數學者認爲與染色體突變有關,但我國自報道本病以來,許多病例都進行了家系調查,表明爲常染色體遺傳,卻很少進...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期慢性腎功能衰竭
...首先應低磷飲食、口服磷酸鹽結合劑,血透等可迅速降低血磷的濃度,血磷濃度應控制在1.4~2.4mmol/L;酌情口服鈣劑,維持正常的血鈣濃度;早期應用1,25(OH)2D30.25~1.0μg/d或1α(OH)D30.5~2.0μg/d治療。(六)對症治療:噁心...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科高通量血液透析的療效觀察
...著性(P0.05);HPD治療組血清白蛋白升高優於CHD組,iPTH、血磷、β2-MG、TG下降均優於CHD組,差異有非常顯著性(P0.01;P0.001);2組致熱反應發生率經X2檢驗,差異無顯著性(P0.05)。結論高通量血液透析能有效地清除血磷、PTH、β2-MG等...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第15期;論著第四節 糖代謝的先天性異常
...酶缺乏爲Ⅰa型,後一種酶缺乏爲Ⅰb型。該病爲常染色體隱性遺傳性疾病,發病率占人羣比例爲1/200000。 各型糖原貯積病的預後及治療各不相同,故有必要對其進行鑑別(見表3-6)。在檢測糖原貯積病時最可靠的方法是用肝...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學小兒慢性腎功能衰竭
...用碳酸氫鈉加以矯正。3.腎性骨營養不良當有高血磷症、低血鈣症、甲狀旁腺內分泌水平上升及血清鹼性磷酸酶活性增高時,常併發腎性骨營養不良。一般當腎小球過濾率低到正常的30%以下,則血清磷水平上升。血清鈣下降,繼...
求醫問藥;疾病手冊;兒科成骨不全6例報告
...染色體顯性遺傳爲主,但在個別情況下也表現爲常染色體隱性遺傳。作爲人體細胞外基質的主要成分,膠原蛋白系由許多細小的原纖維構成,雖可成多種類型,但均由三個肽鏈捲曲而形成螺旋結構,每條多肽鏈約含1000個氨基酸...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第16期特發性甲狀旁腺功能減退的顱腦CT檢查
...越性,故不難得出這樣的結論:臨牀不論是癲癇並高血磷/低血鈣,還是疑診IHP者,均應行顱腦CT檢查。 特發性甲狀旁腺功能減退的病因和發病機制不清。國外報道,患者之所以發生癲癇,是因爲低血鈣時腦組織發生病理性水...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2004年第1卷第5期晚發性佝僂病36例診治體會
.../L8例,1.75~2.20mmol/L14例,2.00~2.25mmol/L6例,2.25mmol/L8例。血磷平均爲1.60±0.4mmol/L,其中≤1.09mmol/L4例,1.09~1.19mmol/L6例,1.19~1.29mmol/L7例,1.29mmol/L19例。血鹼性磷酸酶(ALP)(參考值1.19~4.28μmol/L)均3.89μmol/L,平均7.16±0.89μmol/L...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第7期;臨牀醫學糖原貯積病Ⅰ型1例
...病(glycogenstoragedisease,GSD)又稱糖原沉着症,系一組罕見的隱性遺傳性疾病,其遺傳方式大多爲常染色體隱性遺傳,個別類型爲伴X染色體遺傳。分爲兩大類:肝-低血糖性糖原貯積病及肌-能量障礙性糖原貯積病。本病特點爲糖原分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第8期甲狀旁腺腺瘤的治療
...能性甲狀旁腺腺瘤時,則常有血鈣、血鹼性磷酸酶升高,血磷降低,出現骨骼、泌尿及消化系統等一系列原發性甲旁亢症狀。本組7例中有2例伴有原發性甲旁亢症狀,其中1例巨大甲狀旁腺腺瘤伴囊性變則出現甲狀旁腺危象,術前...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2008年第5卷第9期