肝豆狀核變性39例早期臨牀表現及治療分析
... 肝豆狀核變性是一種少見的但臨牀可治癒的常染色體隱性遺傳性疾病,目前致病基因定位於13q14.3的D13S39與D13S39間1.2cm的範圍內,並且用染色體單體型分析法用於WD家系中症狀前患者的診斷[2]。隨着治療藥物研究的深入及臨...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第6期小腦卒中20例臨牀分析
...經系統受累的主要表現爲頭暈、頭痛、嘔吐、意識障礙、共濟失調、眼球震顫、病理徵及其他腦幹受累的症狀和體徵。其中意識障礙4例,頭暈16例,頭痛9例,嘔吐12例,耳鳴3例,複視2例,1例呈典型一個半綜合徵,飲水嗆咳2例...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第6期急性小腦共濟失調1例
...。結合病史、臨牀表現、影像學檢查及預後診爲急性小腦共濟失調。 2討論 急性小腦共濟失調(acutecerebellarataxia,ACA)是一組少見的臨牀綜合徵,病變以小腦爲主,少數也可累及腦幹。常發生在兒童,尤其是3歲以內,成人...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第2期第二節 感染性疾病
...位而異,如大腦膿腫可引起半癱、抽搐,小腦膿腫可引起共濟失調等。 結局 膿腫小,治療及時,病竈可被完全吸收而消散。膿腫大,發展迅速,可引起顱內壓增高和腦疝形成,後果嚴重。如膿腫破裂引起腦室炎和腦膜炎...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第二節 幾種常見的顱內腫瘤
...視與下視運動障礙,稱爲四疊體綜合症。還可引起小腦性共濟失調,內分泌症狀有性器官早熟表現的特徵。有時因腫瘤累及三腦室引起植物神經障礙如肢端青紫。治療以手術摘除腫瘤爲首選,可輔加放療(圖4-29)。圖4-29經側腦...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經外科學典型VonHippel-Lindau病1例
...腺可見數個低密度影,增強後無強化2討論VHL病是由於3號染色體短臂基因缺失或突變引起的常染色體顯性遺傳疾病,涉及多系統,發病率爲1∶35000~1∶40000,各種年齡均可發病,以20~50歲多見。VHL病診斷標準:患者家族中有視網...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第5期Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...—智力缺陷綜合徵。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內障爲兩...
求醫問藥;疾病大全;頭部第二節 風溼性舞蹈病
...狀:肌張力明顯降低,腱反射減弱甚至消失,動作苯拙,共濟失調。 二、全身症狀 多數患者在病前或有的在病程中有發熱、咽痛、扁桃腺炎、關節疼痛等見風溼症狀,心臟受累時可有心率增快、心臟擴大和雜音。 化...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...胞並將它們回輸病人以達到治療目的。 少數常染色體隱性遺傳SCID由位於第14號染色體上的嘌呤核苷磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase,PNP)基因缺失或突變所致,PNP將肌苷和鳥苷分別催化成次黃嘌呤和鳥嘌呤,PNP缺乏導致有毒...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學18.3臨牀
...者。 18.3.3腸病性肢端皮炎 腸病性肢端皮炎是隱性遺傳性疾病,起病於嬰兒期。臨牀表現爲腹瀉和相繼出現的手足、肛周溼疹樣或皰疹性皮損害和禿髮,可有甲溝炎伴甲萎縮、瞼邊炎、結膜炎、口炎、脣炎等。未治療...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學