第三節 基因突變致酶活性異常
...明確的酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(gen...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第八節 代謝性疾病
...了紊亂。這種在自身代謝紊亂基礎上發生的細胞增生稱爲營養不良性星形膠質細胞增生(dystrophicastrogliosis)。長期嚴重的肝性腦病還可導致神經元和神經纖維喪失,大腦皮質變薄,皮質深部層狀壞死,可累及大腦、小腦和基底...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學前列腺液微生物學實驗診斷結果評價
...道口均有許多正常菌羣和條件致病菌寄生,患急、慢性或隱性的前尿道炎病毒潛在更甚並以多種微生物混合感染存在。所以被按摩流出的前列腺液無論是正常或有病理改變,在經過前尿道時有可能被污染,易造成實驗結果準確性...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第3期第二節 系譜分析
...遺傳方式,更不可因患者在家系中是“散發的”而定爲常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病,約有1/3的病例爲新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Alstrom綜合徵
...1]又稱肥胖-視網膜變性-糖尿病綜合徵,爲一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,1959年由Alstrom等首次報道,至今全球僅有70餘例報道,我國有3例報道。現就該病綜述如下。1病因與發病機制Alstrom綜合徵是一種罕見的常染色體隱性遺傳...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第10期晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病大全;眼先天性魚鱗病1例
...過度型魚鱗病。(4)層板狀魚鱗病。本例爲第4型,屬常染色體隱性遺傳,生後即發病,表現爲皮膚角化增厚,膠樣膜狀物包裹,皮膚緊縮致口形改變,伴眼瞼外翻。此型輕者膜很快斷裂剝脫,部分迅速恢復,部分遷延不愈;重者...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第15期嚴重聯合免疫缺陷病
...是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細...
求醫問藥;疾病大全;其他遺傳性共濟失調症
【概述】是常染色體異常引起的共濟運動障礙爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。【診斷】一、臨牀表現:依據共濟失調類型的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學常染色體隱性遺傳Alport綜合徵一家系COL4A3及COL4A4基因突變分析
...一家系Ⅳ型膠原α3和α4鏈的COL4A3/COL4A4基因分析,明確常染色體隱性遺傳Alport綜合徵的基因突變,爲該病的基因診斷和家系遺傳諮詢提供更爲全面的理論基礎。研究者PCR擴增先證者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98個外顯子,經直接測序,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組