視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...的發病機制有無聯繫尚不明確。Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第10期視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...的發病機制有無聯繫尚不明確。Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第10期馬凡氏綜合徵外科治療
...病主要表現在骨骼,眼和心血管系統的結締組織有典型和隱性之分,累及上述3個系統者爲典型,僅累及心血管系統者爲隱性按人羣調查表明,該綜合徵在中國發病率較歐洲高,分別爲12.7/100000和4~6/100000。臨牀表現——軀體方面...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關30.2遺傳病的營養治療
...PKU)是遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙氨酸顯著升高。根據苯丙氨酸血症的嚴重程度及酶缺乏的程度分爲8型。其主要機制在於缺乏苯丙氨酸羥化酶,因而苯丙氨酸不能被利用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學糖原貯積病Ⅰ型1例
...症,系一組罕見的隱性遺傳性疾病,其遺傳方式大多爲常染色體隱性遺傳,個別類型爲伴X染色體遺傳。分爲兩大類:肝-低血糖性糖原貯積病及肌-能量障礙性糖原貯積病。本病特點爲糖原分解中間代謝紊亂,由於肝、肌肉、腦等...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第8期第八節 代謝性疾病
...性白質營養不良(metachromaticleukodystrophy)本病爲常染色體隱性遺傳病,由於硫酸脂酶缺乏使硫酸腦苷酯沉積於中樞神經系統的白質和周圍神經中。以甲苯胺藍或結晶紫染色,不呈紫色而呈黃褐色,具有異染性,故而得名。腦外形...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學先天性無牙畸形病例報告
...傳性和非遺傳性兩種,遺傳性者有明顯的家族史,又分常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳和X染色體半隱性遺傳,其後者的特點是男性患者的父母外表大多正常,但母親則是隱性致病基因攜帶者(在X染色體上),遺傳來自母...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6A期原發性嚴重聯合免疫缺陷病1例
...E1C(Artemis)缺陷、ADA缺陷、網狀系統發育不良四類,均爲常染色體隱性遺傳。其中ADA缺陷病兒伴肋骨軟骨交界處呈喇叭形,網狀系統發育不良病兒伴粒細胞減少症、血小板減少症等,該病兒均不具備,可排除。其他兩類不能確定。...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2009年第24卷第5期氯離子通道異常引發的肌強直
...失,通道電壓依賴性改變或單通道電導的減小均會導致常染色體隱性遺傳肌強直疾病。但顯性遺傳性肌強直可能是由於通道蛋白的顯性蛋白的顯性失活引起。幾乎所有的顯性突變體都會引起通道電壓的依賴性大幅度的向正的方向...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第10期第五節 麻疹
...染性。該病傳染性強,易感者直接接觸後90%以上可得病。隱性感染者的傳染源作用不大。 (二)傳播途徑患者咳嗽、噴嚏時,病毒隨飛沫排出,直接到達易感者的呼吸道或眼結合膜而致感染。間接傳播很少。 (三)易感...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;傳染病學