彩色多普勒超聲對胎兒泌尿生殖系統畸形的診斷價值
...不良2例,腎積水12例,多囊腎11例;其中有20例病兒進行了染色體檢查,8例胎兒有染色體異常。 1.3.2胎兒泌尿生殖系統畸形的彩色多普勒超聲特徵①腎臟不發育(單側腎缺如):爲孕25周的胎兒,腎缺如側超聲不能顯示腎臟圖像...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2006年第21卷第6期粘多糖病致繼發性擴張型心肌病、心功能不全1例報告
...陷可將本病分爲七型,除Ⅱ型爲性連鎖遺傳,其餘均爲常染色體隱性遺傳,故常無家族史。臨牀上以Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型相對多見。粘多糖廣泛沉積於各種結締組織內,導致皮膚、關節、骨骼、角膜、神經等產生病變,主要表現爲骨骼...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7A期第二節 神經病綜合徵(三)
...傳變性疾病。 【病因和機理】 病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 剛地弓形蟲
...主有免疫缺陷或免疫功能低下時才引起弓形蟲病,即使在隱性感染,也可導致復發或致死的播散性感染;近幾年有報導艾滋病患者因患弓形蟲腦炎而致死。 2.臨牀分類 有先天性和獲得性弓形蟲病二類。先天性弓形蟲病只...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;人體寄生蟲學第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...T細胞的成熟、數目及功能基本正常。 該病由在一條X染色體上攜帶有缺陷基因但表現型正常的母親傳給其子。該基因座位於X染色體長臂q21.3~22區帶。已證明,該病並非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結果。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學第四節 卡氏肺孢子蟲
...形成8個囊內小體。 致病 健康人感染本蟲多數爲隱性感染,無症狀,當宿主免疫力低下時,處於潛伏狀態的本蟲即進行大量繁殖,並在肺組織內擴散導致間質性漿細胞性肺炎。肺組織的泡沫狀滲出物爲肺泡內蛋白性滲出...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;人體寄生蟲學染色體檢查未見異常的石骨症1例
...性骨折。眼底檢查雙眼視萎縮。父母及患兒外周血G顯帶染色體分析:正常核型。診斷:(1)石骨症;(2)大腦發育不全;(3)中度營養不良;(4)右股骨上段病理性骨折;(5)急性上呼吸道炎。2討論 石骨症爲一病因未明的遺傳...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期Kartagener綜合徵1例
...近親結婚史。 2討論 Kartagener綜合徵可能是一種常染色體隱性遺傳性疾病[1],近年來認爲是“不動纖毛綜合徵”的一部分。一般發病年齡10~29歲,約95%的病例15歲以前發病,男女發病率幾乎相近[2]。人類內臟反位的發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第10期母女同患甲狀腺功能減退症2例報告
...是先天性甲低最常見的原因,而家族性甲低有人認爲系常染色體隱性遺傳,由於代償性垂體促甲狀腺激素分泌增多,患者常有甲狀腺腫大,該母女與此類不符。患兒甲狀腺發育小,而發育異常常見的原因是:(1)發育缺陷;(2)...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第1期30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...序。酶是屬於蛋白質,其生物合成也決定於相應的基因。染色體是基因的攜帶者。因此,染色體畸變或基因突變都可引起遺傳物質基礎的改變。基因突變若引起相應的酶的變化就導致代謝的改變,發生遺傳性代謝疾病。新陳代謝...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學