難檢DNA樣品分型檢測新進展
...。5pg的DNA模板(相當於1-2個雙倍體細胞)就能獲得全部常染色體STR和Y-STR圖譜。在外部環境中暴露1年的血跡中DNA,經過mIPEP處理,可獲得部分Y-和常染色體STR圖譜。一個皮紋指印接觸DNA經過mIPEP可獲得STR圖譜。加拿大維多立亞警察...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...的遺傳性疾病1.1釉質結構異常(Enamelstructuralabnormality)常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型,與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關[1];常染色體隱性釉質發育不全,其與位點於19q13.4的Kallikrein4基因突變有關[2];此基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期Tourette綜合徵病因和發病機制的研究
...一綜述。 1遺傳因素 1.1TS遺傳模式探討 1.1.1常染色體顯性遺傳現普遍認爲TS是由遺傳決定的。做出這個斷定是因爲有大家系報告支持常染色體顯性遺傳。事實上,TS顯示爲常染色體顯性遺傳是通過複雜的分離分析技術得...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第12期;綜述CRISPR神器新成果:編輯致病基因,有望治療亨廷頓疾病
亨廷頓病,一種俗稱“大舞蹈症”的罕見病,屬於常染色體顯性遺傳疾病。對於該病致病機理的研究發現,患者第四號染色體上的Huntington基因出現變異,轉譯、分泌變異的亨廷頓蛋白,因富含重複的谷氨醯胺,該變異蛋白質容...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞DNA修復原來是一種神經疾病的關鍵
...sdisease,HD)是一種由IT15基因上CAG重複序列異常擴展所致常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病。到目前爲止,人們還不清楚這種疾病如何開始,只是知道它無法治癒。這項新發現發表在《自然》雜誌的網絡版上。研究人員發現,當...
行業資訊;臨牀快報;神經科急性白血病
...化學染色方法可確定急性白血病的類型,約45%的病例有染色體異常,其中包括單倍體、超二倍體和各種標記染色體。骨髓增生活躍,明顯活躍或極度活躍,以白血病細胞爲主。骨髓中原始細胞>6%爲可疑,超過30%診斷較肯定...
求醫問藥;疾病手冊;腫瘤科4-2-3真核基因表達調控的特點
...少有以下現象: 染色質結構影響基因轉錄細胞分裂時染色體的大部分到間期時鬆開分散在覈內,稱爲常染色質(euchromatin),鬆散的染色質中的基因可以轉錄。染色體中的某些區段到分裂期後不像其他部分解旋鬆開,仍保持...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學探尋人類的起源和進化
...有的研究主要集中在DNA研究,而DNA研究又分爲mtDNA研究、Y染色體研究、常染色體研究,以及古DNA研究等。嚴實的研究集中在東亞人Y染色體細化分類及與此相關的高通量測序技術、漢藏語系人羣起源等方面。“人類有46條染色體,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞不育症患者在什麼情況下應檢查染色體?
國內某研究所檢查了704例患不育症的男子,發現染色體異常者49例,佔696%。49例中有7例爲少精子症,其餘42例均無精子。國外資料表明,如精子數每毫升不足2千萬者,92%的人染色體異常;不足1千萬者,12.1%異常;無精子者中高達...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問第二節 免疫球蛋白基因的結構和多樣性
...疫球蛋白基因定位編碼多肽鏈基因符號(人)基因定位(染色體)人小鼠κ輕鏈IGK2p116λ輕鏈IGL22q1116H重鏈IGH14q32.312 免疫球蛋白(Ig)的分子由IGK、IGL和IGH基因編碼。IGK、IGL和IGH基因定位於不同的染色體(表3-2)。編碼一條Ig多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學