四、醫學遺傳學的研究技術和方法
...術當應用於遺傳學實踐時得到了發展。如醫學遺傳學中的染色體觀察技術、基因分析技術等。 醫學遺傳學的研究方法需針對不同的研究目的而設計。這裏主要介紹一些爲確定某種疾病是否有遺傳因素參與而常用的方法。一般...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎7.4 銅
...銅代謝障礙。 ①肝豆狀核變性(Wildon病)這是一種常染色體隱性遺傳的銅的代謝障礙所引起的少見疾病,1912年首先由Wilson報告,我國先後約已有50例報告。 本病起因是由於先天性的銅代謝障礙,用放射性銅研究表明,肝...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學《病理學》名詞解釋242題
...性顆粒固縮腎。237.VonHippel-Lindan(VHL)病:VHL病爲常染色體顯性遺傳疾病,特徵爲小腦和視網膜發生血管母細胞瘤。半數以上的VHL病病人發生雙側且爲多竈性腎癌。238.腹膜假粘液瘤(peritonelpseudomyoma):卵巢粘液性腫瘤有時可導致...
醫源資料庫;醫源習題集;病理學何謂阿爾採莫氏病?
...學研究提出AD可能具有遺傳的異質性,早發者可能於21號染色體上有常染色體顯性基因,晚發者有相同的常染色體顯性基因,可能位於19號染色體上。但目前尚不能肯定AD就是染色體或遺傳性疾病。 根據CCMD-2-R診斷及分類標準...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;心理障礙防治368問第五節 麻疹
...。 [治療] (一)一般治療及護理: 1.呼吸道隔離患者應在家隔離、治療至出疹後5天。有併發症患者應住院隔離治療,隔離期延長5天。 2.保持室內溫暖及空氣流通,給予易消化營養豐富的流質或半流質飲食,水...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;傳染病學哪些皮膚病好發於婦女?
...綜合徵、混合結締組織病、妊娠皰疹、妊娠丘疹性皮炎、掌蹠膿皰病、脛前粘液性水腫、痛性肥胖病、環狀肉芽腫、類脂質漸進性壞死、多形性肉芽腫、黃褐斑、口周皮炎、急性發熱性嗜中性皮病、蕁麻疹性血管炎、紅紺病、脂...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問安徽醫大建皮膚病研究學科羣
...大學主持的項目《全基因組外顯子分析發現汗孔角化症、掌蹠角化症和少毛症致病基因》,日前入選由教育部組織評選的2012年度中國高等學校十大科技進展。作者:
醫學教育;科教新聞1例新生兒魚鱗病患兒家屬的心理護理
...生兒魚鱗病;患兒家屬;心理護理先天性魚鱗病,是一組常染色體遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚髮硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生和角化過度[1]。父母多爲近親婚配,有學者認爲是脂質代謝異常,維生素A不足及表皮...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2010年第7卷第6期中藥治療魚鱗病293例臨牀研究
...甲,鱗甲的中心粘着,邊緣翹起,有裂紋,手背、指背及掌蹠角化增厚,四肢伸側鱗甲如蛇皮或魚鱗樣,少數患者面部也有黑色魚鱗鱗屑。由於皮膚乾燥而合併冬季瘙癢症62例(21.2%),合併冬季皮炎51例(17.4%)。 1.3治療藥...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第2期第四節 角膜變性
...粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期明顯加重,呈...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;眼科學