高度近視合併原發性開角型青光眼
...1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連鎖分析...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第8期第四節 角膜變性
...粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期明顯加重,呈...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;眼科學老年性癡呆(AD)
...AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚發型AD家族史調查結果表明,具有兩個apoE4基...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學第二節 神經病綜合徵(一)
...遲滯,而腦部缺乏特異性病理改變。視乳頭水腫較少見,視神經萎縮較多見。 【鑑別診斷】 (一)Crouzon氏綜合徵 又稱遺傳性頭顏面骨發育不全,爲一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第五節 老年性癡呆
...AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚發型AD家族史調查結果表明,具有兩個apoE4基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;老年醫學主動脈夾層的診斷
...、Ehlers-Danlos綜合症、Tuner綜合徵,這些遺傳性疾病均爲常染色體遺傳病,有家族性,患者常在年輕時發病。病因4、先天性主動脈畸形最常見的是先天性主動脈瓣二瓣化畸形、狹窄和主動脈縮窄。主動脈縮窄患者夾層發生率是正...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關肝豆狀核變性腦CT和MRI診斷
...於1912年作了較全面描述,又稱Wilson病。是一種少見的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病,其遺傳缺陷位於染色體13的長鏈上,1921年正式命名爲肝豆狀變性。該病首發症狀多樣化,伴有多臟器損害,早期誤診率很高[2]。近年來...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第2期第三節 基因突變致酶活性異常
...和力增高;③酶與抑制物的親和力降低。本病呈常染色體顯性遺傳。PRPP-syn酶基因定位於Xq22-q26. 酶活性過高導致產物過多引起的一類疾病稱爲生產過剩病(over-productiondisease)。作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...病因及發病機制研究先天性魚鱗病是一組常染色體隱性或顯性遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚髮硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生、角化過度。該病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等報告病例並稱之爲C...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期20例肝臟局竈性結節性增生的臨牀病理學觀察
...有上腹痛、悶脹不適,其他患者均無不適。20例中19例爲經典型FNH,1例爲非經典型FNH。經典型FNH具有4種特徵性形態學改變:結節中央有星狀的纖維瘢痕、異常結節狀結構、畸形血管和小膽管增生。結論FNH的典型形態特徵是病竈中...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第12期