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進行性系統性硬皮病
...顯家族史，在重症患者中HLA-B8發生率增加及患者親屬中有染色體異常，認爲遺傳類型的特徵可能在X染色體的顯性等位基因上。（二）感染因素不少患者發病前常有急性感染，包括咽峽炎、扁桃體炎、肺炎、猩紅熱、麻疹、鼻竇...
求醫問藥；疾病手冊；風溼免疫科 -
何謂阿爾採莫氏病？
...學研究提出AD可能具有遺傳的異質性，早發者可能於21號染色體上有常染色體顯性基因，晚發者有相同的常染色體顯性基因，可能位於19號染色體上。但目前尚不能肯定AD就是染色體或遺傳性疾病。 根據CCMD-2-R診斷及分類標準...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；心理障礙防治368問 -
第四節 角膜變性
...粒狀營養不良（granulardystrophy）是GroenouwⅠ型，常染色體顯性遺傳，雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內，呈現白色點狀混濁，形態各異的變性改變；混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前，青春期明顯加重，呈...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；眼科學 -
SMON氏綜合徵
...病孩消瘦，運動不能、肌張力降低或痙攣，腱反射消失，視神經萎縮，有時抽搐，成年患者的臨牀輕重變異甚大。作者：
求醫問藥；疾病大全；其他 -
脊肌萎縮合並重症肺炎1例
...囉音消失，面色紅，第10天出院。2討論脊肌萎縮是一種常染色體隱性疾病，可分爲嬰兒型、中間型、少年型。其共同點是脊髓前性細胞變性。臨牀表現爲進行性、對稱性肢體近端爲主的廣泛性、弛緩性、麻痹性肌肉萎縮，智力及...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2006年第3卷第4期 -
第五節 營養性障礙
...犯。 （2）面肩肱(Landouzy—Dejerine氏型):青春期起病，顯性遺傳。面肌首先罹患，睡眠時眼閉合不良常是早期症候，以後面部表情無變化，口外突，頰肌萎縮。肌肉萎縮除面肌外尚可分佈於肩胛帶及上臂肌羣、斜方肌與三角肌...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
治癒“阿喀琉斯之踵”
...小的變化，也許將會遺留至幾百甚至上千年以後。具備Y染色體的奇特“姑娘”孫首悅，瑞金醫院內分泌醫生。2005年，他從上海趕往福建省的一個海邊鄉村，吸引他的並非海邊風光，而是這個村莊裏的一個大家族。在這個家族裏...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
第二節 神經病綜合徵（三）
...高，腱反射亢進和四肢輕癱等錐體束徵，有時視力障礙和視神經萎縮，多數體溫低。毛髮呈連珠毛（結節性，細突交替出現）、捻轉毛（毛髮捻轉，膨隆部和狹窄部重複交織）、結節性裂毛（灰白色小結節，該部呈縱行的細小分...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
典型顏面血管瘤病CT表現1例
...。該病很少有家族史，可能偶有遺傳因素。表現爲一種常染色體遺傳。但大多數爲散發，無家族和性別差異。該病雖爲先天性發病，也可見個別家族性發病，但臨牀表現上沒有明顯遺傳特性。1860年由Schimer首先報道，1879年Sturge確...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2011年第8卷第6期 -
更年期乾燥症是怎麼回事，如何防治？
...人對疾病的易感性受遺傳因素決定，已知位於人類第6對染色體上的主要組織相容性複合體控制着細胞表面的糖蛋白(即人類白細胞抗原humanleucocyteantigen；HLA)。原發的乾燥綜合徵患者HLADR3和B8的頻率比正常人明顯增高，而DR...
醫源資料庫；醫源圖書館；生活時尚類；更年期保健250問