尖頭並指畸形
...斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵大皰性表皮鬆解症
...同。Lever將之分成六型:(1)單純型大皰性表皮鬆解症(顯性遺傳);(2)Cockayne手足大皰性表皮鬆解症(顯性遺傳);(3)顯性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症;(4)隱性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症;(5)隱性遺傳致死...
疾病;皮膚性病科尖頭並指綜合徵
...斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵神經棘紅細胞增多症
...述此病,根據遺傳方式、Kell血型,分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳研究已證實Mcle...
疾病;神經內科遺傳性感覺神經病
...可出現手掌與足部泌汗異常。腦神經受累常表現爲耳聾或視神經萎縮,其他腦神經一般不受影響。根據其遺傳形式,發病年齡與感覺障礙的不同點,本病可分爲4種類型:Ⅰ型:爲常染色體顯性遺傳病,兒童期至成年期均可發病,...
疾病;神經內科Apert綜合徵
...斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵並指型尖頭綜合徵
...斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵常染色體隱性小腦性共濟失調
...肢體遠端肌肉萎縮和無力,下肢較上肢明顯。晚期還可見視神經萎縮、白內障、眼球震顫。少數病人有感覺神經性耳聾、眩暈。病晚期智力發育遲緩,心理過程減慢和情緒不穩等均不少見。心肌病常爲進行性。心律不齊、心力衰...
疾病;兒科杭廷頓病性癡呆
...Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲之間發...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲之間發...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙