第一節 智能低下
...差,社會適應能力差等。 【病因】 1.遺傳性疾病:染色體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學大腸息肉的診治
...1.1.2家族性腺瘤息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)爲常染色體顯性遺傳性疾病,主要遺傳基因在第5染色體上。不屬先天性,爲代代遺傳,無隔代遺傳。多發生於遠端大腸,小腸少見。本病癌變率高,於35歲以前,75%癌變;50歲以...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第19期Q-T間期延長綜合徵及其併發扭轉型室速的診斷與急診處理(附6例報告)
...l-Lange-Nielsen綜合徵,患者均有家族史和先天性耳聾,屬常染色體隱性遺傳。Romano-Ward綜合徵:患者有家族史和心臟改變但無耳聾,屬常染色體顯性遺傳。本組例1和例2即屬此類。散發病例:無家族史亦無耳聾。原發性Q-Tc間期延長...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第8期基因診斷降低聾兒出生率
...的遺傳性耳聾,如由GJB2基因突變導致的耳聾,約佔50%常染色體隱性遺傳非綜合徵耳聾,20世紀90年代末期美國哈佛大學兒童醫院等已將基因監測列爲常規臨牀耳聾基因診斷項目。解放軍總醫院聾病分子診斷中心自2004年起在國內...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科8種人類新發基因突變被發現有利於耳聾預防與診斷
...率約爲11%。該基因突變可導致前庭導水管擴張性耳聾和常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB4。6名攜帶新發突變的耳聾患者年齡均在16歲以下,6名患者全部確診爲雙側EVA。這8名新發突變基因者只要不與攜帶同樣基因型者結婚,便可避免...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組腎小球基底膜變薄與薄基底膜腎病
...,後代中約50%發病,男女比例接近,顯示其遺傳方式爲常染色體顯性遺傳[2,11]。此點與AS主要以XD方式遺傳不同,加上免疫組化檢查所見TBMN之GBM存在GP抗原而XD-AS缺如,說明二者有本質的區別。GBM主要由膠原Ⅳ組成,其分子由...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理生理學雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...傳及宮內感染關係密切[1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲,宮內期感染導致胚胎內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第5期第三節 精神性疾病的生物化學
...是否與精神分裂症的傳遞有關已有報道,Basset認爲第5號染色體5q11.2-13.3片斷的三體與精神分裂症的發生有關。Sherrington注意到Basset的報告,用位於第5號染色體的二個基因探針D5s76及D5s39對5個冰島精神分裂症家系,2個英國家庭進行...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...傳及宮內感染關係密切[1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲,宮內期感染導致胚胎內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第5期轉化醫學B2B醫療新模式聚焦重大疾病
...0%兒童感音性耳聾歸結於遺傳因素;75%-80%遺傳性耳聾爲常染色體隱性遺傳,18%-20%爲常染色體顯性遺傳,其餘爲線粒體、X-連鎖、Y-連鎖或染色體疾病。令人鼓舞的是,最常見的一些耳聾基因已經找到。短短几年,在中國人羣中已經...
醫學教育;學術活動