雙眼Stargardt病1家系
...。 先證者及次證者均無色覺異常,無圓錐角膜、角膜營養不良、聽力障礙及其他神經系統異常。 2 討論 Stargardt病爲雙眼對稱性黃斑部遺傳性眼病,一般在6~20a發病,初期視力減退,多無眼底改變,常誤診爲癔病或...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...日中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.399-4028(北京)爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查,通過...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 神經病綜合徵(四)
... 目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。 【病因和機理】 常見病因爲脊髓空洞症、麻歲神經炎、糖尿病神經炎、遺傳性感覺性神經根病、兒童進行性感覺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第一節 智能低下
...的大腦神經系統的發育,如果在大腦發育關鍵階段。發生營養不良或營養缺乏,使細胞分裂減少。影響腦細胞體積增大和髓鞘形成,使信息傳遞減慢,導致智力障礙。某些神經系統疾病,先天畸形,腦外傷等均可影響腦結構及腦...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 再發風險在估計
...婦女高10倍,她就會同意不再生育或願意進行產前診斷。染色體病及基因病再發風險的估計已在有關章節中提到,本章將會舉例說明。這裏先着重介紹單基因病再發風險的估計法。 1.單基因病的基因型已推定者,再發風險孟...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎成骨不全6例報告
...骨不全6例3代人家系圖譜(略) 1病因及病理 以常染色體顯性遺傳爲主,但在個別情況下也表現爲常染色體隱性遺傳。作爲人體細胞外基質的主要成分,膠原蛋白系由許多細小的原纖維構成,雖可成多種類型,但均由三個...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第16期單純型大皰性表皮鬆解症併發結締組織痣1例
...訪中。 2討論 單純型大皰性表皮鬆解症是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病,發生率約1:500,000。目前研究認爲發病原因與角蛋白5和角蛋白14的基因突變引起基底細胞內角蛋白的組成和結構異常[1]。電鏡顯示錶皮基底細...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;病例報告進行性骨幹發育不全
...重。可捫及增厚的長骨幹。病人易乏力、消瘦、乾癟、有營養不良的表現。頭增大,前額突出。由於顱底骨板增生硬化,可壓迫顱神經產生眼萎縮、耳聾等症狀。由於骨髓腔減小,造血功能障礙,使肝脾發生代償性腫大。X線表...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...着於肌膜(sarcolemma)上的抗肌萎縮蛋白(dystrophin,又稱肌營養不良蛋白)遺傳缺陷爲代表的假肥大型肌營養不良症(又稱Duchenne型肌營養不良症,DMD)和表現較累的良性假肥大型肌營養不良症(又稱Becker型肌營養不良症,BMD)加...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎基因檢測預測3大類疾病
...達30億年的進化中,基因起到了內在的決定作用。基因是染色體上的特定片段,具有遺傳效應。染色體是一種遺傳物質,包含A、T、C、G四種鹼基,所有生命的遺傳信息都藏在這四種鹼基不同的排列順序中。這就好比計算機程序以...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞