4-3性相關遺傳
...性染以體上,其遺傳方式稱伴性遺傳,其遺傳的特點由性染色體遺傳規律所決定,基因的表達常不受性激素的影響。 前面介紹的果蠅紅眼和白眼的遺傳就是伴性遺傳,概括起來有3個特點:(1)正反交的結果不同;(2)後代...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學7-1數量性狀的特點
...不連鎖的前題之上,雖然是多基因完全有可能位於同一條染色體上,1923年Sax用菜豆(Phasolusunlgaris)雜交證實了多基因和主基因的連鎖。他用一種大粒紫色品系和小粒白色品系雜交,結果顯示豆子的顏色符合孟德爾遺傳,F1代替...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在哪裏?在完全未確定目標的情況下,首先得做全局篩查。能不能找到,以及如何高效且經濟地找到其中的遺傳異常呢?最終,通過全基...
醫學教育;人物專訪一個果蠅基因的重要啓示
...外,其餘9種均由LMNA基因突變引起,其中包括2種既可以常染色體顯性又可以常染色體隱性遺傳的遺傳病:Emery-Dreifuss肌營養不良2型和3型(常顯EDMD2,常隱EDMD3)和腓骨肌萎縮症2型(常顯AD-CMT2,常隱AR-CMT2);6種常染色體顯性遺傳...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞嬰兒顱面血管瘤病1例
...一種特殊的腦血管畸形,是神經皮膚綜合徵。本病屬於常染色體顯性遺傳,臨牀上罕見,主要發生於第五顱神經分部區(部分或整個顏面,可能包括鞏膜)軟腦膜、靜脈血管瘤、癲、偏癱、癡呆、智力遲緩、輕偏癱、偏盲、先天...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第7期Schwartz-Jampel氏綜合徵
...養不良(myotonicmusculardystrophy) 是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病,特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直,早期出現面部表情肌無力是重要表現,有“斧頭狀面容”和“鵝頸”,肌強直...
求醫問藥;疾病大全;其他Ⅲ型成骨不全伴9號染色體臂間倒位1例報告
...醫生對其認識不足是誤診的主要原因。患者同時出現9號染色體臂間倒位,在國內尚未報道,由於OI突變類型較多,如甘氨酸殘基的點突變或a1(Ⅰ)或a2(Ⅰ)基因(COL1A1和COL1A2)的重排,因此可能由染色體平衡易位而引起微缺...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;病例報告超聲對胎兒肢體畸形的診斷體會
...畸形較多見,它的病因主要爲遺傳因素(包括基因突變、染色體異常)和非遺傳因素(如孕早期感染風疹病毒,接受X射線照射及某些藥物的影響)。這些疾病有許多是在出生後或在生長髮育過程中表現出來或需經X射線及化驗室...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第9期點狀骨骺發育異常
...但有人認爲本病有遺傳性,並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。【病理改變】在顯微鏡下可見,骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區,以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科超聲診斷胎兒成人型多囊腎1例
...討論 多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點,分爲常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,ADPKD爲常染色體顯性遺傳,其特點爲具有家族聚集...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第1期