遺傳性共濟失調症
【概述】是常染色體異常引起的共濟運動障礙爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。【診斷】一、臨牀表現:依據共濟失調類型的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
求醫問藥;疾病手冊;眼科原發性視網膜色素變性
...所作爲。【病因學】本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
求醫問藥;疾病手冊;眼科成骨發育不全2例
...不良(periostealdysplasia)等,發病率爲1∶28500[1],是常染色體顯性遺傳,15%以上的患者有家族史。膠原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺(GAGS)基質改變、非膠原蛋白改變是成骨不全的主要病理基礎。該病可以分爲四種類型:1型:爲常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第5期HLA-Ⅲ類成份及其構成的補體單體型與尋常型銀屑病的相關性研究
...檢測,直接將Bf-C4A-C4B的組合稱補體型。 4.統計:按常染色體共顯性遺傳規律進行家系分析得出病人單倍型。等位基因頻率和補體型頻率用直接計數法算出。連鎖不平衡參數(D值)按Dausset建立的DSM法(deltastandardmethod)計算。D值爲0...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學銀屑病
...有家族史者爲10%~20%左右,關於遺傳方式,有人認爲系常染色體顯性遺傳,伴有不完全外顯率,亦有人認爲系常染色體隱性遺傳或性聯遺傳者。雙親之一患銀屑病,其後裔發病率較健康者子女高3倍之多,若雙親皆患銀屑病,其...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科重磅|無創基因檢測寫入我國教科書,爲歷史開篇
...及非洲。目前國內無創產前基因檢測主要檢測常見的三大染色體疾病:T21染色體異常(唐氏綜合徵),T18染色體異常(愛德華氏綜合徵)和T13染色體異常(帕陶氏綜合徵)。2014年3月份,我國衛計委發佈了《關於開展高通量基因...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞慢性鼻竇炎鼻息肉5家系報告
...代遺傳現象(見圖4)。鼻竇炎鼻息肉的遺傳表現爲:①常染色體顯性遺傳單基因控制如圖5;②常染色體顯性遺傳或受環境影響外顯不全如圖1、圖2;③圖3、圖4則表現爲常染色體隱性遺傳方式或是常染色體顯性遺傳受環境影響外顯率...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;臨牀醫學80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...陳代謝異常的罕見病;戈謝病是一種由基因突變引起的常染色體隱性遺傳病,發病率約爲十萬分之一;脊髓小腦共濟失調,是一種罕見的遺傳性的神經系統退行性疾病,以及血友病、重症肌無力等。統計數據顯示,目前我國有30...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系致病基因的定位
...眼科雜誌2006Vol.42No.10P.908-9128(哈爾濱)爲了對我國一常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系進行致病基因的定位。研究者採集家系成員外周靜脈血提取基因組DNA。選用美國AppliedBiosystems公司提供的約400個遺傳標記物進行基因掃描...
行業資訊;臨牀快報;眼科