我國鎖定強直性脊柱炎致病基因初步位置
...描,初步將強直性脊柱炎的主效致病基因定位在人類2號染色體長臂的某一個區域內,該區域的鎖定,證實了常染色體的一種遺傳模式,意味着強直性脊柱炎的遺傳基因研究取得了突破性進展。據悉,強直性脊柱炎是我國風溼科...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病多發性神經纖維瘤病家系分析(附2家系報告)
... 神經纖維瘤病(NF)系多系統受累的先天性、遺傳性常染色體顯性遺傳病,來源於神經嵴的錯構瘤紊亂,其皮膚病變特徵爲色素斑和多發性神經纖維瘤,可伴發智力發育障礙和神經病變等。近年來,神經纖維瘤病的早期診斷越...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2006年第21卷第1期提高ICD—10編碼的準確率,臨牀醫生書寫好病歷是關鍵
...症,在於它隻影響紅系細胞、白細胞和血小板正常。呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性遺傳。除多血癥和脾腫大外常無陽性體徵。血紅蛋白可高達270g/L,紅細胞壓積80%,紅細胞數10.00×1012/L。除頭痛及嗜睡外常無症狀。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2005年第3卷第11期常見遺傳性疾病所致的不育有哪些臨牀表現?
...,還有一些遺傳性疾病能影響生育。 (1)無睾症:本病染色體核型爲正常男性型,46XY,內外生殖器皆爲男性,但先天性無睾丸,至青春期無性成熟的表現,第二性徵爲幼稚型,陰莖短小,呈現陽痿和不育等,性激素檢查顯示...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問淚道阻塞340個家系遺傳方式的調
...。結論:淚道阻塞屬於遺傳性疾病,其遺傳方式:1、常染色體顯性;2、常染色體隱性;3、散發。[關鍵詞]淚道阻塞;遺傳;調查Studyonthegeneticswayof340parenagerelatedstenosisofthelacrimalpassae`disease.zhaoqi-shunandzhangLifromtheChinaPeopleairlineShenyan...
合作平臺;醫學論文;外科論文;眼科學第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色體聯會時的基因突變,受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起和疾病。這類疾病表現爲患兒智力,器官結構和功能和種種缺陷。 產前診斷中可將先天...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學第三節 產前診斷
...組織來診斷胎兒疾病。 三類檢查方法,可以形態學、染色體、酶學、代謝產物和基因五個水平進行產前診斷。 二、常見先天性疾病的產前診斷 先天性疾病中,較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨牀...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學第二節 多基因病
...測知其Ⅰ型膠原中的異常的a2鏈,這是骨骼發育異常的常染色體顯性遺傳病。還有諸多染色體異常引起的先天畸形不再贅述。 多基因遺傳引起的畸形,遺傳和環境因素都有影響,諸如社會經濟原因對母體及其子宮的影響均可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎大腸息肉的診治
...1.1.2家族性腺瘤息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)爲常染色體顯性遺傳性疾病,主要遺傳基因在第5染色體上。不屬先天性,爲代代遺傳,無隔代遺傳。多發生於遠端大腸,小腸少見。本病癌變率高,於35歲以前,75%癌變;50歲以...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第19期孿生姐弟成骨不全1例報道
...變,不排除局部肋骨微小骨折可能。心、腦電圖正常,性染色體檢查正常。血鈣2.56mmol/L(正常值2.18~2.93mmol/L),血磷1.77mmol/L(正常值0.97~1.62mmol/L),鹼性磷酸酶(LAP)288u/L(正常值40.160u/L)。血、尿生化及肝腎功能正...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期