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遺傳性慢性進行性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
家族性出血性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
晶狀體異位
...體異位：單純性晶狀體異位有較明顯的遺傳傾向，多爲常染色體顯性遺傳，少數爲常染色體隱性遺傳，常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
眼科疾病；白內障 -
遺傳性腎炎
...相關性或受到環境因素的影響，現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族中的女性患者預後良好，多數生存年紀較大，且僅有較輕...
疾病；腎臟內科 -
大皰性表皮鬆解症
...發病，亦可延至青春期；（2）爲一組遺傳性疾病，有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式；（3）輕微外傷的基礎上發生大皰，各型皰壁厚薄不一，受累範圍不定，愈後有疤或無疤；（4）可累及粘膜；（5）各型預後差異很大；（6...
疾病；皮膚性病科 -
尖頭並指畸形
...斜，視神經因在視神經孔處受壓，出現視盤水腫，常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
杭廷頓病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道，故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30～50歲...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
亨廷頓氏病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道，故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30～50歲...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
尖頭並指綜合徵
...斜，視神經因在視神經孔處受壓，出現視盤水腫，常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
Apert綜合徵
...斜，視神經因在視神經孔處受壓，出現視盤水腫，常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵