先天腰椎峽部裂致病基因發現發病率約爲3%—6%
...因,即SLC26A2基因編碼的Stas功能域存在錯義突變,導致常染色體顯性遺傳型腰椎峽部裂和腰椎滑脫。SLC26A2基因編碼是一種在胚胎發育期腰骶椎軟骨表達的硫轉運蛋白。功能試驗證明,突變損害了其轉硫能力,而軟骨細胞的硫轉運...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞漏斗胸
...疾病。男性較女性多見,有報道男女之比爲4∶1,屬伴性顯性遺傳。【診斷】漏斗胸在臨牀上非常容易診斷,畸形一目瞭然。但要確定漏斗胸的嚴重程度則是比較困難的,目前臨牀上有很多描述方法。1.體表波紋分域圖是客觀描...
求醫問藥;疾病手冊;胸外科脊柱側凸
...大的成年人側凸,由於畸形部位椎骨增生所致腰背痛,或脊椎不穩,亦可考慮固定融合術。(二)常用的手術1.Harrington手術Harrington1962年首先報告用金屬內固定裝置支撐或和加壓來矯正側凸畸形。其裝置主要有兩部分組成,一爲...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
求醫問藥;疾病手冊;眼科牙齒變色着色的原因是什麼?
...並釉質發育不全,伴有牙體組織缺損。 乳光牙 爲常染色體顯性遺傳性疾病,較少見。患牙有獨特的紫蘭色改變,暴露的牙本質光亮,呈半透明的黃褐色,牙齒易磨損,重症者呈殘根狀。 齲齒 俗稱蟲牙或蛀牙,是由於...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;美容美髮300問先天性無牙畸形病例報告
...傳性和非遺傳性兩種,遺傳性者有明顯的家族史,又分常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳和X染色體半隱性遺傳,其後者的特點是男性患者的父母外表大多正常,但母親則是隱性致病基因攜帶者(在X染色體上),遺傳來自母...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6A期West氏綜合徵
...鑑別診斷(一)結節性硬化(tuberoussclerosis) 多數呈常染色體顯性遺傳,男女均可罹病,全身各系均可受累。特徵爲面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化,氣腦造影見腦室壁的燭淚樣...
求醫問藥;疾病大全;其他索引
...T毛細血管擴張性共濟顯性遺傳119autosomaldominanceinheritance常染色體顯性遺傳49recessiveinheritance常染色體顯性遺傳52axialtriradius軸三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水腫胎,Barts胎爾水腫綜合徵64b...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素,然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一個家系中惡性腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎石骨症1例
...樣骨病,是一種罕見的先天性骨發育障礙性疾病。屬於常染色體遺傳病,可分爲常染色體顯性遺傳(良性)和常染色體隱性遺傳(惡性)兩種。惡性者多見於兒童,良性多見於成人;前者臨牀多以貧血及肝脾大爲特點,後者無明顯臨牀...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第9期