骨質石化病
...女中。有人認爲屬遺傳性疾病。本病分輕重二型,輕型爲顯性遺傳,重型爲隱性遺傳。發病機制:Caffey認爲石骨症的基本病理改變爲在軟骨內骨質形成時,鈣化的軟骨性基質吸收不良並保持下來,結果使骨髓腔縮小,甚至閉塞,...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病石骨症
...女中。有人認爲屬遺傳性疾病。本病分輕重二型,輕型爲顯性遺傳,重型爲隱性遺傳。發病機制:Caffey認爲石骨症的基本病理改變爲在軟骨內骨質形成時,鈣化的軟骨性基質吸收不良並保持下來,結果使骨髓腔縮小,甚至閉塞,...
疾病;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病;神經外科大理石狀骨病
...女中。有人認爲屬遺傳性疾病。本病分輕重二型,輕型爲顯性遺傳,重型爲隱性遺傳。發病機制:Caffey認爲石骨症的基本病理改變爲在軟骨內骨質形成時,鈣化的軟骨性基質吸收不良並保持下來,結果使骨髓腔縮小,甚至閉塞,...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病骨硬化病
...女中。有人認爲屬遺傳性疾病。本病分輕重二型,輕型爲顯性遺傳,重型爲隱性遺傳。發病機制:Caffey認爲石骨症的基本病理改變爲在軟骨內骨質形成時,鈣化的軟骨性基質吸收不良並保持下來,結果使骨髓腔縮小,甚至閉塞,...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病艾-蕩綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Axenfeld-Rieger異常
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼埃-當二氏綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Albers-Schonberg病
...女中。有人認爲屬遺傳性疾病。本病分輕重二型,輕型爲顯性遺傳,重型爲隱性遺傳。發病機制:Caffey認爲石骨症的基本病理改變爲在軟骨內骨質形成時,鈣化的軟骨性基質吸收不良並保持下來,結果使骨髓腔縮小,甚至閉塞,...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病