四川道孚縣飲茶型氟中毒流行病學調查報告
...骨關節畸形,功能障礙,乃至喪失工作、生活能力稱爲氟骨症。我國是地方性氟中毒較爲嚴重的國家之一,不僅有飲水型、燃煤型,還有飲茶型,病區範圍廣,受害人口多。氟中毒嚴重威脅着病區人羣的健康,極大地阻礙了區域...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第9期無創產前診斷技術之“哼哈二將”
...而實現對不同遺傳疾病的檢測,無論是單基因遺傳病還是染色體的非整倍性疾病。本期推薦由香港中文大學DennisLo實驗室的AllenChan教授撰寫的綜述,介紹數字PCR和NGS(深度測序對每個DNA分子進行序列讀取,當然也可以看成是一種...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病大全;眼何謂阿爾採莫氏病?
...學研究提出AD可能具有遺傳的異質性,早發者可能於21號染色體上有常染色體顯性基因,晚發者有相同的常染色體顯性基因,可能位於19號染色體上。但目前尚不能肯定AD就是染色體或遺傳性疾病。 根據CCMD-2-R診斷及分類標準...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;心理障礙防治368問四川巴塘縣飲茶型氟中毒調查報告
...每鄉隨機抽取2個村,對20歲以上成人分年齡組進行臨牀氟骨症患病情況調查和尿樣檢測,每村各調查50人(不足50人者由其他村補足)。 2.2調查內容 各鄉所轄村數、總人口數、民族構成、磚茶銷售量、磚茶品種及氟含量...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第10期5-1環境的影響和基因表型效應
...人類的先天性成骨不全(Osteogenesisinperfecta),這是種常染色體的顯性遺傳病,患者骨骼發育不良,骨質疏鬆,一生中反覆發生多次骨折;大多數患者鞏膜呈淡蘭色;患者成年後還常常出現耳聾。這樣,一個座位上的基因發生改...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學4-1生物的性別決定
一、性染色體 和其他性狀一樣決定性別的不外乎是基因和環境兩大因素,在有的生物中基因的作用是占主導地位,幾乎不受外環境的影響;而另一些生物看來環境因素似乎起着主導的作用。實際上環境仍然是通過基因在起作...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障(pdf)[摘要]目的鑑定一個延續5代常染色體顯性遺傳核性白內障家系的致病基因。方法根據已知先天性白內障致病基因在染色體上的定位,選擇了D16S539分子標記,對該家系進行連鎖分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期典型VonHippel-Lindau病1例
...腺可見數個低密度影,增強後無強化2討論VHL病是由於3號染色體短臂基因缺失或突變引起的常染色體顯性遺傳疾病,涉及多系統,發病率爲1∶35000~1∶40000,各種年齡均可發病,以20~50歲多見。VHL病診斷標準:患者家族中有視網...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第5期磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...異常。雜合子者服用伯氨喹啉後不太敏感。此缺陷通過常染色體顯性遺傳。 (2)谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)缺乏 GSH-Px在磷酸己糖旁路(HMP)中不起催化作用,而是對破壞紅細胞的過氧化物起主要作用。在體內某些生理代謝過...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問