Schmid型幹骺端軟骨發育異常X線診斷分析（附4例報告）

...尚不完全清楚，有家族發病趨勢，經遺傳學研究認爲是常染色體顯性遺傳［2］。但臨牀亦見有散發病例。其基本病理改變是幹骺端軟骨肥大層細胞不能進行正常肥大、退變、進而骨化的過程。而骺板的其餘各層軟骨細胞仍在進...

...損處脫出。本畸形大多散發，也可家族發生。也有報道爲染色體顯性遺傳，裂腹畸形是右臍靜脈提前退化（正常是約在受精後28～30天間退化），導致缺血而發生中、外胚層缺損。臍腸繫膜動脈因此左支退化，右支則形成上腸系...

第二節　突變和選擇

...來衡量。例如丹麥對軟骨發育不全患者的調查，該病是常染色體顯性遺傳病，有矮小、指短、頭大、低鼻樑、前額大等體徵。在108例患者中，共生育了27個兒女，而他們的正常同胞475人中共生育了582個子女，如以正常人的生育率...

...裂閉合不全，暴露性角膜炎，視神經萎縮。　　本病爲常染色體顯性遺傳，若父母中有1人是該病患者，可遺傳後代，男女發病機會均等。該家系發病無性別差異，自幼發病，世代相傳沒有隔代現象，符合染色體顯性遺傳規律。...

...發性骨骺發育不良是少見的先天性骨發育障礙，本病爲常染色體顯性遺傳性骨病，現將1例多發性骨骺發育不良報告如下。1病歷摘要患者，男，10歲，全身關節痛5年餘，近1年來，全身關節疼痛更顯著，活動後易疲勞。其家族無其...

...人類的先天性成骨不全（Osteogenesisinperfecta），這是種常染色體的顯性遺傳病，患者骨骼發育不良，骨質疏鬆，一生中反覆發生多次骨折；大多數患者鞏膜呈淡蘭色；患者成年後還常常出現耳聾。這樣，一個座位上的基因發生改...

【關鍵詞】常染色體顯性遺傳；家系；遺傳性進行性聽覺喪失　　［摘要］目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷，爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系，...

...疾病。病因病理病機病因不明，大多有家族遺傳史，呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同，損害輕重程度不等，臨牀症狀可有較大差異。常見有下...

...性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷，該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳；先天性白內障；家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China［Abstract］ObjectiveLooking...